Messina - Clinica

Multidisciplinarietà e servizi

La presa in carico delle persone affette da patologie neuromuscolari è ad opera di un team specialistico in regime di ricovero, day hospital e visite ambulatoriali, attraverso sia aspetti diagnostici che di assistenza lungo tutto il corso della malattia. La possibilità di un continuo interscambio tra le diverse figure specialistiche e operatori consente la realizzazione di un percorso di presa in carico globale sia della persona affetta da malattia neuromuscolare dell’età adulta e dell’età pediatrica, sia del suo caregiver, lungo tutte le fasi di malattia seguendo i migliori standard di cura riconosciuti a livello nazionale e internazionale.

Le persone che più frequentemente hanno accesso al Centro Clinico NEMO sono: tra gli adulti, le persone con malattie del motoneurone (come Sclerosi Laterale Amiotrofica, Sclerosi Laterale Primaria, Atrofia Muscolare Progressiva, Atrofia Muscolare Spinale), con distrofie muscolari (come Distrofie Muscolari di Becker, Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, Distrofie Muscolari dei Cingoli), con distrofie miotoniche (come Distrofia Miotonica di Steinert), con miopatie (geneticamente determinate e acquisite) e con neuropatie (geneticamente determinate e acquisite); tra i bambini le patologie più frequentemente seguite sono le malattie del motoneurone (come Atrofia Muscolare Spinale), le distrofie muscolari (come Distrofia Muscolare di Duchenne e Distrofie Muscolari Congenite), le miopatie congenite e le neuropatie ereditarie e acquisite.

La presa in carico multidisciplinare coinvolge specialisti e operatori delle seguenti aree:

- AREA MEDICA grazie alla presenza delle seguenti specialità:

  • Neurologia, con competenza sia per le patologie dell’adulto sia per quelle dell’età pediatrica
  • Pneumologia
  • Fisiatria.

- AREA TERAPISTI grazie alla presenza dei seguenti operatori:

  • Fisioterapisti con particolare competenza nell’ambito del trattamento motorio, nella individuazione degli ausili e nell’assistenza alla gestione dei presidi per il deficit respiratorio
  • Logopedista con particolare attenzione alla diagnostica e alla gestione dei disturbi del linguaggio e della deglutizione e alla individuazione e gestione dei presidi per la Comunicazione Aumentativa Alternativa.

- AREA PSICOLOGICA grazie alla presenza di operatori, anche in regime di volontariato, dedicati alla diagnostica dei disturbi cognitivi e della sfera comportamentale, affettiva ed emozionale e al supporto psicologico. Il servizio di psicologia clinica risulta in particolare articolato nelle seguenti aree di intervento:

  • Area di Psicologia Clinica e Diagnosi Psicologica
  • Area di Consulenza e sostegno
  • Area di abilitazione e riabilitazione psicologica
  • Area della Psicologia della salute.

- AREA INFERMIERISTICA E SOCIO-ASSISTENZIALE grazie alla presenza di operatori dedicati alla gestione dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari in tutte le fasi di malattia.

Lo scopo del team multidisciplinare è quello di prendersi cura nel concreto della persona con malattia neuromuscolare attraverso aspetti diagnostici e di assistenza clinica che si modificano nel tempo in funzione dell’evolvere della malattia stessa. L’assistenza riguarda anche i caregiver, secondo le scelte del paziente nel rispetto delle linee guida (nazionali e internazionali) e norme di buona pratica clinica delle diverse patologie. L’obiettivo principale della presa in carico multidisciplinare è quello di preservare il più a lungo possibile l’autonomia e la partecipazione della persona affetta; le funzioni motorie, cognitivo-comunicative, la sfera psicologica, l’ambito socio-relazionale sono i contesti del nostro approccio multidisciplinare, attraverso una presa in carico condivisa e di alta specialità.

I servizi erogati dal Centro sono:

  • Attività clinica diagnostica e riabilitativa multidisciplinare nel campo neuromuscolare in regime ambulatoriale, di day hospital (DH) e di degenza ordinaria;
  • Servizio di consulenza e sostegno psicologico e valutazione neuropsicologica;
  • Servizio consulenza ausili;
  • Convegni e momenti di formazione specifici;
  • Attività di ricerca nell’ambito di progetti nazionali e internazionali: sperimentazioni cliniche e trial terapeutici nell’ambito delle diverse patologie.

Degenza ordinaria

Il ricovero ordinario varia in base alle necessità del paziente e prevede una valutazione del quadro clinico all’ingresso sia dal punto di vista diagnostico che multidisciplinare.

Un completo work-up diagnostico comprende le più avanzate tecnologie è a disposizione dei pazienti affetti da patologie neuromuscolari grazie all’importante collaborazione con l'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”. In particolare sono forniti i più aggiornati esami di tipo neurofisiologico, morfologico e biochimico su frammento muscolare prelevato mediante biopsia e genetico.

Si effettua inoltre un approfondimento diagnostico di eventuali interessamenti multisistemici che intervengono sulla disabilità mediante valutazioni neuromotorie funzionali, respiratorie, cardiologiche, nutrizionali, ortopediche, neuropsicologiche ed altre, che variano in base ai bisogni della persona e che rientrano nella condivisione nel contesto multidisciplinare e multiprofessionale della definizione del piano riabilitativo individuale.

Il Centro si avvale, inoltre, delle competenze delle altre Unità del Policlinico  “G. Martino” (come nutrizionista, endocrinologo, oculista, otorinolaringoiatra, gastroenterologo, chirurgo, endoscopista, anestesista, urologo, ginecologo, dermatologo), così come la possibilità di accesso ai servizi diagnostico-terapeutici in regime di urgenza con le UO in servizio h24 presso il Policlinico. Il fatto che il Centro si collochi all’interno di una grande struttura ospedaliera, con cui sono in vigore rapporti di collaborazione e di convenzione, costituisce un valore aggiunto.

Il paziente e la famiglia che accedono al Centro sono sempre accompagnati da un percorso psicologico, specializzato per la presa in carico della disabilità. Il percorso riabilitativo comprende la revisione dei programmi motori e respiratori, valutazione degli ausili e il trattamento motorio, occupazionale, respiratorio, psicologico e neuropsicologico oltre a quello nutrizionale e logopedico. Le persone con grave disabilità possono richiedere valutazioni approfondite del bisogno di comunicazione che comprende uso di ausili per la comunicazione che variano da sistemi touch screen a sistemi di comunicazione aumentativa a controllo oculare.

Il Centro è stato progettato a livello sia organizzativo che strutturale per ospitare persone di diverse fasce d’età:

  • Prima infanzia (<3 anni)
  • Infanzia (3 – 11)
  • Adolescenti (12 – 18)
  • Adulti (˃18)

A disposizione ci sono 10 posti letto, suddivisi in 4 camere singole e 3 doppie con servizi accessibili per pazienti adulti e pediatrici. Presto i posti letto saranno aumentati a 20.

Una palestra dedicata e dotata dei più moderni ausili per la riabilitazione dei pazienti con patologie neuromuscolari è a disposizione dei pazienti sia ricoverati sia con accessi DH ed ambulatoriali. Tale area è dotata anche di una attrezzata ausilioteca a disposizione dei nostri utenti.

Day Hospital

Nell’ambito del regime di ricovero giornaliero sono attuati specifici approfondimenti diagnostici, utili a definire la diagnosi e quale fase della malattia il paziente stia attraversando e intraprendere specifici interventi riabilitativi che non richiedono il ricovero in regime ordinario, ma che necessitano comunque di un monitoraggio nel corso del DH. Pertanto il paziente nell’arco della giornata si sottopone a diverse prestazioni sanitarie di carattere diagnostico, terapeutico e/o riabilitativo, inerenti alle sue condizioni cliniche, per poi fare ritorno presso il proprio domicilio. La durata del DH, in termini di giornate di accesso, varia a seconda del programma clinico individuale formulato per il singolo paziente. La presa in carico del paziente avviene sempre in un contesto multidisciplinare e multiprofessionale, secondo le caratteristiche del Centro.

Il Centro dispone di 2 stanze dedicate all’attività di DH.

È consigliato un ricovero in DH quando vi è necessità di monitoraggio di trattamenti quali:

  • neuromotori funzionali (prove funzionali temporizzate e applicazione delle più innovative misure di outcome, che si effettuano in palestra e che richiedono monitoraggio nel tempo)
  • respiratori (adattamenti a NIV, addestramento ad uso di assistenti alla tosse, a tecniche di riespansione polmonare)
  • nutrizionali (valutazione di quadro clinico-ematochimico, discussione di aspetti nutrizionali e intervento della logopedista)
  • monitoraggio clinico prolungato per gli aspetti cognitivo-comportamentali alla base della patologia che prevedono aspetti formativi, psicoeducativi e rieducativi, come per esempio spiegazioni dei concetti di insufficienza respiratoria cronica apparentemente asintomatica in cui tuttavia è indicato uso di NIV e che richiedono intervento ripetuto da parte del neurologo, dello pneumologo, del fisioterapista e dello psicologo oltre che dell’infermiere specializzato.

Il setting del DH risulta essere particolarmente adatto anche nell’ambito dell’attività di ricerca clinica svolta all’interno del NEMO, in particolare per il monitoraggio dei pazienti nell’ambito delle sperimentazioni cliniche.

Attività ambulatoriale

Il Centro Clinico NEMO è dotato di ambulatori specialistici per le seguenti branche: Neurologia, Fisiatria, Pneumologia, Fisioterapia, Logopedia, Psicologia Clinica e Neuropsicologia. È in grado di fornire sia una presa in carico a livello diagnostico (prime visite) che di monitoraggio nel tempo delle attività svolte presso il reparto di degenza o altri Centri riabilitativi territoriali.

Le attività ambulatoriali riflettono la complessità delle persone con disabilità che accedono al Centro. Si tratta di visite in prima diagnosi o di rivalutazioni per conferma diagnostica o di visite per richieste di presa in carico in persone con patologia nota.

La valutazione ambulatoriale neurologica sia per l’età adulta sia per l’età pediatrica prevede una dettagliata raccolta anamnestica e obiettiva neuromuscolare utilizzando prove funzionali temporizzate di applicazione delle più innovative misure di outcome. Nel caso di bambini va anche incluso un tempo dedicato alla valutazione del funzionamento intellettivo globale mediante Scale Internazionali di valutazione dell'intelligenza e dell’ambiente scolastico e familiare con la possibilità di creare percorsi condivisi anche a tale livello.

Le visite ambulatoriali pneumologiche comprendono inoltre la possibilità di effettuare prove funzionali, monitoraggi cardio-respiratori notturni ed emogasanalisi nei casi in cui si identifichi una necessità su base clinica.

Alla valutazione clinico-obiettiva fa seguito una relazione  per il paziente e i suoi familiari in cui si espone il programma diagnostico-riabilitativo proposto.

Nell’ambito delle valutazioni ambulatoriali riabilitative viene effettuata l’analisi degli ausili in dotazione, l’identificazione di eventuali modifiche o della necessità di nuove prescrizioni e l’addestramento del caregiver.

Le visite ambulatoriali psicologiche, oltre il colloquio psicologico individuale, comprendono:

  • valutazione cognitiva e comportamentale mediante somministrazione, scoring ed interpretazione di batterie neuropsicologiche;
  • valutazione del linguaggio e relativi disturbi;
  • misurazione globale dello sviluppo mentale e dell’intelligenza del bambino e dell'adulto.

La presa in carico

La complessità delle patologie neuromuscolari richiede un intervento, altamente specializzato e polifunzionale, di riabilitazione, educazione e assistenza. Al Centro Clinico NEMO di Milano, Arenzano e Messina diverse discipline interagiscono tra loro in un percorso di cura nel quale l’obiettivo primario, sebbene vincolato dalla storia naturale e di conseguenza al mutare dei bisogni, rimane quello di preservare il più a lungo possibile il massimo dell’autonomia e di partecipazione familiare e sociale, di contrastare l’aggravamento dei segni, prevenire le complicanze non auspicabili, intervenire dove possibile per indurre modificazioni di funzione e, dove non sia possibile, attuare compensi efficaci e supplenze, nonché guardare al percorso riabilitativo come allo strumento che accompagni e sostenga le persone e le loro famiglie nelle scelte della vita quotidiana, rallenti l’evoluzione della disabilità e migliori la qualità della vita.

Spesso i pazienti con grave disabilità che accedono al Centro si aspettano La Cura, intesa generalmente come cura farmacologica. La comunicazione di un percorso di cura, compreso di attività di ricerca per la patologia in questione, è complesso e richiede tempo e possibilità di ascolto e di interazione, alla base della impostazione paziento-centrica del Centro stesso.

I percorsi di presa in carico delle persone affette da patologie neuromuscolari si basano sulle linee guida e sulle raccomandazioni dettate dalle Società Nazionali e Internazionali per patologia, e in particolare si avvalgono dei PDTA (Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali) esistenti.