Milano - Clinica

La presa in carico

La complessità delle patologie neuromuscolari richiede un intervento, altamente specializzato e polifunzionale, di riabilitazione, educazione e assistenza. Al Centro Clinico NEMO diverse discipline interagiscono tra loro in un percorso di cura nel quale l’obiettivo primario, sebbene vincolato dalla storia naturale e di conseguenza dal mutare dei bisogni, rimane quello di preservare il più a lungo possibile il massimo dell’autonomia e della partecipazione familiare e sociale, di contrastare l’aggravamento dei segni, prevenire le complicanze non auspicabili, intervenire dove possibile per indurre modificazioni di funzione e, dove non sia possibile, attuare compensi efficaci e supplenze, nonché guardare al percorso riabilitativo come allo strumento che accompagni e sostenga le persone e le loro famiglie nelle scelte della vita quotidiana, rallenti l’evoluzione della disabilità e migliori la qualità della vita.

Spesso i pazienti con grave disabilità che accedono al Centro si aspettano La Cura, intesa generalmente come cura farmacologica. La comunicazione di un percorso di cura, compreso di attività di ricerca per la patologia in questione, è complesso e richiede tempo e possibilità di ascolto e di interazione, alla base della impostazione paziento-centrica del Centro stesso.

I percorsi di presa in carico delle persone affette da patologie neuromuscolari si basano sulle linee guida e sulle raccomandazioni dettate dalle Società Nazionali e Internazionali per patologia, e in particolare si avvalgono dei PDTA (Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali) esistenti.

Multidisciplinarietà e servizi

La presa in carico delle persone affette da patologie neuromuscolari è ad opera di un team specialistico in regime di ricovero, day hospital e ambulatoriale, attraverso sia aspetti diagnostici che di assistenza lungo tutto il corso della malattia. L’area clinica comprende diverse interfacce, in cui i vari specialisti, in collaborazione, prendono in carico il paziente neuromuscolare, adulto e pediatrico.

Le persone che più frequentemente hanno accesso al Centro Clinico NEMO sono: tra gli adulti, le persone con malattie del motoneurone (in particolare con Sclerosi Laterale Amiotrofica), con distrofie miotoniche, distrofia facio-scapolo-omerale, distrofie dei cingoli; tra i bambini, le patologie più frequentemente seguite sono la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), le Atrofie Muscolari Spinali (SMA) e le Distrofie Muscolari Congenite (CMD). Tra le altre malattie rare che afferiscono al Centro vi sono: le canalopatie scheletriche ereditarie, come le paralisi periodiche ipo- e iperkaliemiche, la sindrome di Andersen-Tawil e le miotonie non-distrofiche. Siamo inoltre il Centro di riferimento per le radicolopatie secondarie Cisti di Tarlov sintomatiche.

La presa in carico multidisciplinare coinvolge specialisti e operatori delle aree di:

  • Neurologia
  • Neuropsichiatria infantile
  • Pneumologia
  • Fisiatria.
    A cui si affianca il servizio di Psicologia clinica.

Lo scopo del team multidisciplinare è quello di prendersi cura della persona con malattia neuromuscolare attraverso aspetti diagnostici e di assistenza clinica lungo tutte le fasi della malattia. L’assistenza riguarda anche la famiglia e i caregiver, secondo le scelte del paziente nel rispetto delle linee guida delle patologie. La gestione multidisciplinare ha lo scopo di preservare il più a lungo possibile l’autonomia e la partecipazione del paziente; le funzioni motorie, cognitivo-comunicative, la sfera psicologica, l’ambito socio-relazionale sono i contesti di un serio approccio multidisciplinare, attraverso una presa in carico condivisa con il minor costo e la minor invasività possibili, ma di alta specialità.

I servizi erogati dal Centro sono:

  • Attività clinica e riabilitativa nel campo neuromuscolare in regime di degenza ordinaria e day hospital (DH)
  • Ambulatori dedicati alle malattie neuromuscolari
  • Servizio di consulenza e diagnosi genetica
  • Servizi di accompagnamento all’accesso a Centri di eccellenza presenti nel proprio territorio di origine
  • Servizio consulenza ausili
  • Convegni e momenti di formazione specifici.

Il ricovero ordinario varia in base alle necessità del paziente e prevede una valutazione all’ingresso del quadro clinico generale e neurologico in cui si effettuano valutazioni neuromotorie funzionali, respiratorie, cardiologiche, nutrizionali, ortopediche ed altre, che variano in base ai bisogni della persona e che rientrano nella condivisione nel contesto multidisciplinare e multiprofessionale della definizione del piano riabilitativo individuale. Il paziente e la famiglia che accedono al Centro sono poi sempre accompagnati da un percorso psicologico, specializzato per la presa in carico della grave disabilità. Il percorso riabilitativo comprende nello specifico il trattamento motorio, occupazionale e respiratorio oltre a quello nutrizionale e logopedico quando necessario. Le persone con grave disabilità richiedono valutazioni approfondite del bisogno di comunicazione che comprende uso di ausili per la comunicazione che variano da sistemi di touch screen a sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa a controllo oculare.

Degenza ordinaria

Presso il Centro vengono accolti pazienti per programmi riabilitativi motori e respiratori, valutazione degli ausili, approfondimento degli aspetti nutrizionali e della deglutizione, indagini di tipo cognitivo-comportamentale e supporto psicologico. Si effettua inoltre un approfondimento diagnostico di eventuali interessamenti multisistemici che intervengono sulla disabilità.

NEMO durante il percorso diagnostico-terapeutico si avvale dei servizi dell’AO Niguarda, in convenzione, per tutte quelle attività non erogabili presso il Centro. In particolare sono garantiti i servizi di tipo radiologico diagnostico e interventistico e neurofisiologico, così come la possibilità di accesso ai servizi diagnostico-terapeutici in regime di urgenza con le U.O in servizio h24 presso l'AO Niguarda, oltre alle collaborazioni con altri specialisti quali: nutrizionista, endocrinologo, oculista, foniatra, gastroenterologo, anestesista, urologo, ginecologo. Il fatto che il Centro si collochi all’interno di un grande Ospedale, con cui sono in vigore rapporti di collaborazione e di convenzione, costituisce un valore aggiunto. Al paziente e ai suoi familiari vengono infatti garantite prestazioni in regime di urgenza e prestazioni di tipo diagnostico-terapeutico di alto livello, effettuabili con un servizio di copertura h24 in sinergia. Il NEMO si avvale inoltre della consulenza di un otorinolaringoiatra con esperienza in campo neuromuscolare per lo studio della deglutizione.

Il Centro è stato progettato a livello sia organizzativo che strutturale per ospitare persone di diverse fasce d’età:

  • Neonati e prima infanzia (0-3 anni)
  • Infanzia (3 – 11)
  • Adolescenti (12 – 18)
  • Adulti (˃18)

A disposizione ci sono 20 posti letto, suddivisi in 16 stanze con servizi accessibili (10 per pazienti adulti e 4 per pazienti pediatrici).

Day hospital

Nell’ambito del regime di ricovero giornaliero si possono attuare specifici approfondimenti diagnostici, utili a definire la diagnosi e quale fase della malattia il paziente stia attraversando, nonché intraprendere specifici interventi riabilitativi che non richiedono il ricovero in regime ordinario, ma che necessitano comunque di un monitoraggio nel corso del DH. Pertanto il paziente nell’arco della giornata si sottopone a diverse prestazioni sanitarie di carattere diagnostico, terapeutico e/o riabilitativo inerenti alle sue condizioni cliniche, per poi fare ritorno presso il proprio domicilio. La durata del day hospital, in termini di giornate di accesso, varia a seconda del programma clinico individuale formulato per il singolo paziente. La presa in carico del paziente avviene sempre in un contesto multidisciplinare e multiprofessionale, secondo le caratteristiche del Centro.

Il Centro dispone di 3 stanze dedicate all’attività di DH – due singole e una doppia - con servizi accessibili per un totale di 4 posti letto.

È consigliato un ricovero in DH quando vi è necessità di monitoraggio di trattamenti, quali quelli neuromotori funzionali (prove a tempo neuromotorie funzionali che si effettuano in palestra e che richiedono monitoraggio nel tempo), respiratori (adattamenti a NIV, addestramento ad uso di assistenti alla tosse, a tecniche di riespansione polmonare), nutrizionali (valutazione di quadro clinico-ematochimico, discussione di aspetti nutrizionali e intervento del nutrizionista o logopedista) o quando il paziente richiede un monitoraggio clinico prolungato per gli aspetti cognitivo-comportamentali alla base della loro patologia che prevedono aspetti formativi ed educazionali prolungati, come per esempio spiegazioni dei concetti di insufficienza respiratoria cronica apparentemente asintomatica in cui tuttavia è indicato uso di NIV e che richiedono intervento ripetuto da parte del neurologo, dello pneumologo e del fisioterapista respiratorio oltre che dell’infermiere specializzato (es. nurse coach, presente al Centro) tramite iter diagnostici specifici, variabili da caso a caso a seconda delle necessità cliniche del paziente. In media il paziente che accede in regime di DH al Centro Clinico NEMO viene sottoposto a una valutazione clinica specialistica all’ingresso ed esami programmati come quelli ematochimici, ECG, valutazioni pneumologiche e neuromotorie funzionali oltre che psicologiche di supporto, se si individuano necessità in tale senso. Nei casi necessari, durante il DH si può programmare counselling genetico con il supporto del Servizio di Genetica Medica della AO Niguarda e della Psicologia Clinica del NEMO per i pazienti e familiari affetti da SLA o di counselling familiare nei casi di pazienti e familiari con malattie neuromuscolari ereditarie che desiderano affrontare il tema della maternità e procreazione. In base poi al quadro clinico della persona si programmano accertamenti ulteriori, sempre volti alla presa in carico multidisciplinare.

Attività ambulatoriale

Il Centro Clinico NEMO è dotato di ambulatori specialistici accreditati per le seguenti branche: Neurologia, Psichiatria, Fisiatria, Pneumologia e Prestazioni multidisciplinari. È in grado di fornire sia una presa in carico a livello diagnostico (prime visite) che assistenziale, di monitoraggio nel tempo di attività svolta presso i reparti di degenza (visite di controllo) presso il Centro o presso altri reparti o enti.

Le visite neurologiche ambulatoriali sono suddivise tra i vari specialisti secondo le esperienze prevalenti di ognuno e possono essere nominali. Le attività ambulatoriali riflettono la complessità delle persone con grave disabilità che accedono al Centro. Si tratta di visite in prima diagnosi o di rivalutazioni per conferma diagnostica o di visite per richieste di presa in carico in persone con patologia nota.

La valutazione ambulatoriale neurologica o neuropsichiatrica infantile prevede una dettagliata raccolta anamnestica e obiettiva neuromuscolare. Nel caso di bambini va incluso un tempo dedicato alla valutazione dell’ambiente scolastico e familiare con la possibilità di creare percorsi condivisi anche a tale livello.

Le visite ambulatoriali pneumologiche comprendono anche la valutazione della saturimetria notturna con possibilità di effettuazione di emogasanalisi nei casi in cui si identifichi una necessità su base clinica. Alla valutazione clinico-obiettiva fa seguito una restituzione al paziente e ai suoi familiari in cui si espone il programma diagnostico-riabilitativo, proposto per la complessità della patologia e il decorso delle patologie trattate al Centro.

La valutazione ambulatoriale fisiatrica riabilitava richiede la valutazione degli ausili in dotazione, l’identificazione di eventuali modifiche o nuovi ausili, di prescrizione degli stessi quando possibile già durante la valutazione ambulatoriale, la programmazione di eventuali valutazioni neuromotorie funzionali con i terapisti motori e/o occupazionali.

  • A Scuola con NEMO è un progetto di educazione all’interazione con il bambino affetto da patologia neuromuscolare iniziato in via sperimentale poi istituzionalizzato a gennaio 2013 come servizio ordinario offerto dal Centro. Si tratta di un progetto unico nel suo genere per complessità, un progetto educativo-assistenziale che accompagna i genitori in un percorso, “passo-passo”, di gestione, accudimento e cura del loro bambino affetto da malattia muscolare. Ulteriore aspetto è quello dell’educazione rispetto alle possibili problematiche respiratorie e cardiologiche, alla gestione degli interventi preventivi di situazioni critiche oltre che la gestione e l’adattamento agli ausili necessari. Gli obiettivi finali sono: favorire una maturità consapevole della famiglia e la garanzia di sviluppo equilibrato del bambino nel suo percorso di crescita, come nelle situazioni di criticità proprie di queste patologie. Al momento in questo progetto sono coinvolti terapisti della neuropsicomotricità, psicologhe e la figura del Neuropsichiatra Infantile a coordinamento degli interventi e interfaccia con l’attività clinica. Il progetto prevede diversi tipi di interventi: individuali con la famiglia e il bambino; con la scuola; di gruppo
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  • Progetto Respiro Progetto satellite di A Scuola con NEMO, per i pazienti in età pediatrica e non con problematiche respiratorie legate alla patologia neuromuscolare di base. Nel progetto A scuola con NEMO è stato affrontato l’ambito della prevenzione ed educazione dei genitori nel riconoscimento di sintomatologia respiratoria di interesse. Tuttavia, una volta riscontrata la necessità di interventi respiratori di qualsiasi genere, la necessità di un supporto e di un follow up “protetto” diventa un’evidente area di bisogno. Prima di dimettere dall'ospedale il bambino con problematiche respiratorie di qualsiasi tipologia, in ambito domiciliare è necessario addestrare i caregiver, verificando successivamente i risultati dell'addestramento. Con questo progetto ci si propone dunque la verifica del percorso di addestramento e dell’attuazione corretta delle manovre imparate, nell'intento di migliorare la qualità di vita dei pazienti in età evolutiva, afferenti al Centro, e che manifestano compromissione respiratoria e di intervenire positivamente sui disagi e i costi legati alle reiterate e lunghe ospedalizzazioni. Ci proponiamo di effettuare  questo percorso di dimissione “protetta” e follow up “in itinere” attraverso la gestione di un ambulatorio dedicata, a carico della figura del terapista respiratorio
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  • Monitoraggio domiciliare della ventilazione non invasiva (NIV) in pazienti affetti da Distrofia Miotonica Lo scopo del progetto è valutare se, rispetto a uno standard di cura che prevede la prescrizione della ventilazione non invasiva al domicilio da parte del Centro Clinico NEMO e la successiva valutazione pneumologica a livello ambulatoriale a 2 mesi di distanza e quindi in DH dopo 4 mesi per persone con distrofia miotonica di Steinert, un modello di presa in carico più assidua e domiciliare possa migliorare i parametri clinici, respiratori e di qualità di vita. Il progetto, sostenuto dall’azienda Vivisol, predevede il monitoraggio ad opera di un infermiere inviato a domicilio. Le persone con distrofia miotonica di Steinert muoiono per aritmie cardiache gravi o per insufficienza respiratoria che si sovrappone a un quadro cronico disventilatorio di base. Tuttavia sono pochi ancora i pazienti con distrofia miotonica di Steinert presi in carico dal punto di vista respiratorio. L’utilizzo di presidi ventilatori incide positivamente sulla qualità di vita. L’adattamento alla ventilazione non invasiva notturna risulta tuttavia difficile in queste persone, in quanto spesso la compromissione a livello del sistema nervoso centrale rende difficile la collaborazione e l’adattamento al presidio. Anche una volta adattati durante il ricovero presso il nostro Centro, i pazienti tendono a interrompere l’uso costante della ventilazione per problemi molteplici e non indagati a fondo, tra cui una mancanza di iniziativa e passività, caratteristiche intrinseche alla patologia. Pertanto si è voluto valutare se una maggiore presa in carico da parte del personale medico e infermieristico potesse migliorare l’utilizzo della ventilazione non invasiva al domicilio e migliorare l’insufficienza respiratoria e quindi i sintomi a questa correlati fino a un miglioramento della qualità di vita di queste persone.

Accompagnamento a domicilio e rete territoriale

Il Centro Clinico NEMO prevede la figura di un’infermiera specializzata nella gestione del paziente nel passaggio dal Centro specialistico al territorio, simile alla figura esistente del case manager, ma che si ispira alla figura della nurse coach del modello americano. Si tratta infatti di una figura professionale che ha competenze tecniche assistenziali proprie di un infermiere, ma che ha anche competenze di case management e di tipo educativo-formativo, svolgendo funzioni di ascolto, di addestramento ai familiari o altri caregiver rispetto all’uso di pompe di infusione, ventilatori, aspiratori per le secrezioni, assistenti alla tosse, cateterismi, medicazioni e altro. Funge da figura di raccordo tra il Centro specialistico e il territorio nell’illustrare i diritti legati alla grave disabilità e nel mostrare percorsi facilitati in cui si devono destreggiare le famiglie e i caregiver per ottenere accesso ai servizi forniti dal territorio.