Le patologie trattate

Canalopatie scheletriche: Paralisi periodiche familiari e Miotonie non distrofiche

Le Paralisi periodiche familiari comprendono la Paralisi periodica ipocaliemica e la Paralisi periodica ipercaliemica. Nella prima il potassio nel sangue improvvisamente si abbassa a valori sotto la soglia normale, nella seconda il potassio nel sangue improvvisamente si alza sopra i valori normali e in entrambi i casi si instaura una paralisi ai 4 arti che, seppur transitoria (durata variabile da poche ore ad alcuni giorni), ha un notevole impatto sulla vita delle persone affette e delle loro famiglie. Sono malattie rare caratterizzate da una trasmissibilità autosomica dominante per lo più e cioè che colpiscono tutte le generazioni, maschi e femmine, con una probabilità di trasmissione della patologia pari al 50%. Sono dovute a mutazioni sui canali della membrana cellulare, cioè dei pori che permettono il passaggio di sali e in particolare di ioni, sodio, potassio e calcio attraverso la membrana cellulare e il cui passaggio è regolato da ‘porte’ che si aprono e chiudono. Mutazioni sui canali di membrana, spesso interessanti le ‘porte’, causano squilibrio di elettroliti, e in particolare di potassio che sale o scende improvvisamente sopra o sotto i limiti di norma, causando una paralisi completa dei 4 arti nei soggetti geneticamente affetti. Gli episodi sono scatenati da diversi fattori, tra cui pasti ricchi di carboidrati ed esercizio fisico nel caso di pazienti con forme ipokaliemiche; da digiuno nel caso della forma iperkaliemica. Se gli episodi si ripetono frequentemente, il rischio è l’instaurarsi di una miopatia permanente interessante i cingoli. Solitamente il muscolo cardiaco e quelli respiratori non vengono interessati. Vi è tuttavia una forma rara di paralisi periodica (la Sindrome di Andersen-Tawil) associata sia ad ipo- che iperkaliemica e a dismorfisimi facio-scheletrici, nonché a gravi aritmie raffiguranti una sindrome del QT lungo (LQT7) che necessita di particolare attenzione per i potenziali effetti dannosi sul ritmo cardiaco durante una fase di ipo- o iperkaliemia. Nonostante il fatto che per la transitorietà degli episodi di paralisi siano considerate Miopatie ‘benigne’, i pazienti vivono nel timore che si sviluppi un episodio e diversi studi hanno dimostrato che la qualità di vita di questi pazienti è percepita da loro in modo paragonabile a quanto la percepiscano persone con disabilità ritenute ufficialmente più gravi, come le distrofie muscolari.

Le Miotonie non distrofiche sono malattie rare che comprendono la Paramiotonia congenita e la Miotonia congenita di Becker e di Thomsen. Interessano i canali di membrana come le paralisi periodiche familiari descritte sopra, ma i canali interessati sono diversi o del sodio o del cloro e si caratterizzano per la presenza di miotonia diffusa o prevalente a livello del distretto cranico o artuale. La miotonia è la difficoltà di rilassamento muscolare dopo una contrazione massimale. Se per esempio una persona affetta da paramiotonia congenita strizza gli occhi quando starnutisce o un bimbo quando piange, non riuscirà ad aprire le palpebre dopo la contrazione. Se una persona con una forma di miotonia congenita stringe la mano in modo energico, per aprire una bottiglia, tirare su la tapparella o afferrare un oggetto, dovrà utilizzare l’altra mano per riaprire le dita oppure rischierà di cadere se tenta di alzarsi dopo essere rimasto seduto fermo per qualche minuto per rigidità dei muscoli stessi. È possibile impostare un programma riabilitativo personalizzato che comprenda anche indicazioni su strategie da adottare dal punto di vista dietetico, neuromotorio funzionale e terapeutico. Vi sono infatti terapie farmacologiche che possono essere impostate per contrastare la miotonia con beneficio sui sintomi e la qualità di vita di queste persone.

Arenzano Messina Milano