Le patologie trattate

Miopatie congenite

Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico, molto eterogenee dal punto di vista clinico, genetico e dei reperti alla biopsia muscolare. Esse sono causate da alterazioni geneticamente determinate di varie proteine strutturali della fibra muscolare e la loro classificazione è basata sul quadro di alterazioni della struttura del muscolo evidenziabili alla biopsia muscolare.
Spesso queste forme esordiscono clinicamente con ipotonia alla nascita, ovvero una debolezza muscolare che solitamente è a distribuzione assiale e prossimale (muscoli più vicini alla parte mediana del corpo) e spesso, ma non sempre, lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece severi. Frequentemente i pazienti hanno un’espressione tipica (facies miopatica), data della debolezza dei muscoli mimici e sono molto diffusi i dismorfismi facciali (palato ogivale, mandibola piccola), le malformazioni osteoarticolari (ad esempio retrazioni, scoliosi e rigidità della colonna) e la lassità ligamentosa (eccessiva mobilità delle articolazioni). Alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici sono assenti. Solitamente non è presente un coinvolgimento cognitivo. Le forme più comuni di miopatie congenite sono:  Miopatia “central core”,  Miopatia nemalinica, Miopatia centronucleare (o miotubulare), Miopatia “minicore” (o “multi-minicore”), Miopatia con accumulo di desmina (miopatia miofibrillare). L’incidenza delle singole forme non è nota con esattezza: nel loro insieme sembrano rappresentare il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. Gli avanzamenti nella definizione genetica di queste forme hanno evidenziato una complessità di associazione fra difetto genetico e alterazioni dell’aspetto del muscolo, evidenziabili alla biopsia muscolare: mutazioni nello stesso gene possono dare origine a quadri istopatologici molto vari e al contrario mutazioni in geni diversi causano lo stesso quadro morfologico.

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