Analisi molecolare del gene TUBA4A in pazienti affetti da SLA

Ambito di ricerca
Genetica

Titolo del progetto
Analisi molecolare del gene TUBA4A in pazienti FALS e SALS

Obiettivi
Il gene TUBA4A è stato descritto recentemente come nuovo gene causativo di SLA (Neuron, October 2014); in particolare, esso sembrerebbe spiegare il 1.1% di casi FALS. L’analisi molecolare del gene TUBA4A (esoni 1, 2, 3, 4 e corrispondenti giunzioni introne-esone) verrà eseguita mediante sequenziamento diretto Sanger in un sottogruppo di pazienti FALS e SALS (totale circa 150) già risultati negativi al test genetico per i quattro principali geni causativi di SLA (SOD1, TARDBP, FUS e C9ORF72). Lo scopo è di aggiungere nuovi dati sulla frequenza di mutazione di tale gene nella popolazione italiana affetta da SLA e confermare effettivamente il ruolo di tale gene nella patogenesi della malattia

Responsabile del progetto
Dott. Christian Lunetta e Dott.ssa Silvana Penco per il Centro Clinico NEMO di Milano

Anno inizio
2015

Altri Enti coinvolti
SS Genetica Medica, AO Niguarda Ca’ Granda

Budget
- Slanciamoci
- Progetto counseling AISLA.