Analisi Next Generation Sequencing per pazienti SLA non associati a mutazioni genetiche note

Ambito di ricerca
Neurologie

Titolo del progetto
ANALISI NEXT GENERATION SEQUENCING PER PAZIENTI SLA NON ASSOCIATI A MUTAZIONI GENETICHE NOTE

Obiettivi
Il progetto prevede di studiare la genetica di pazienti SLA negativi per le mutazioni genetiche note (SOD1, TDP43, FUS) con un pannello di gene coinvolti nella SLA, ma a frequenza più bassa rispetto alle altre mutazioni o geni coinvolti con aspetti patogenetici della malattia (attività mitocondriale, citoscheletro, metabolismo RNA, etc.).

Responsabile del progetto
Dott. Lunetta Christian per il Centro Clinico NEMO di Milano

Data di inizio
Giugno 2015

Altri Enti coinvolti
IRCCS Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor
- Istituto Scientifico Ospedale S. Raffaele di Milano (N.Riva – A. Quattrini)
- Struttura Semplice di Genetica Clinica, A.O. Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda, Milano (S. Penco – L. Mosca)