Banca biologica per screening genetico per la SLA

Ambito di ricerca
Genetica

Titolo del progetto
Banca biologica per screening genetico per la SLA

Descrizione del progetto
- Analisi molecolare a scopo diagnostico dei quattro principali geni causativi di SLA (SOD1, TARDBP, FUS, C9ORF72) in pazienti affetti da SLA, SLA/FTD e FTD
- Analisi dei geni SETX, PGRN, VCP, DCTN1, ANG, VEGF in pazienti selezionati
- Screening di nuovi geni causativi identificati
- Eventuale esecuzione del test genetico per i familiari dei soggetti risultati positivi al test che vogliono conoscere il loro stato di portatore (previa consulenza genetica)
- Responsabile del progetto

Responsabili del progetto
Dott. Christian Lunetta e Dott.ssa Silvana Penco per il Centro Clinico NEMO di Milano

Anno inizio
2008

Altri Enti coinvolti
SS Genetica Medica, AO Niguarda Ca’ Granda.

Budget
SSN per tutti le analisi genetiche ad eccezione di C9ORF72 (fondi NEMO: Ricerca Finalizzata 2010 (RF-2010-2309849); Slanciamoci; Progetto counseling AISLA

Pubblicazioni 
- Tarlarini C, Lunetta C, Mosca L, Avemaria F, Riva N, Mantero V, Maestri E, Quattrini A, Corbo M, Melazzini MG, Penco S. Novel FUS mutations identified through a molecular screening in a large cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Submitted to “Eur J Neurol”.
- Ricci C, Battistini S, Avemaria F, Benigni M, Tarlarini C, Giannini, Corbo M, Lunetta C, Penco S.  Lack of relationship between the P413L Chromogranin B variat and a SALS Italian cohort. Submitted to “Gene”.
- Lunetta C, Sansone VA, Penco S, Mosca L, Tarlarini C, Avemaria F, Maestri E, Melazzini MG, Meola G, Corbo M. Amyotrophic lateral sclerosis in pregnancy is associated with a vascular endothelial growth factor promoter genotype. Eur J Neurol 2014;21: 594-598.
- Mosca L, Lunetta C, Tarlarini C, Avemaria F, Maestri E, Melazzini M, Corbo M, Penco S. Wide phenotypic spectrum of TARDBP gene: homozygosity of A382T mutation in patient presenting ALS, PD,FTLD and in neurologically healthy subject. Neurobiol Aging 2012;33:1846.e1-4.
- Ricci C, Penco S, Benigni M, Mosca L, Tarlarini C, Lunetta C, Giannini F, Corbo M, Battistini S. No association of MTHFR c.677C>T variant with sporadic ALS in an Italian population. Neurobiol Aging 2012;33:208.e7-8.
- Avemaria F, Lunetta C, Tarlarini C, Mosca L, Maestri E, marocchi A, Melazzini M, Penco S, Corbo M. Mutation in senataxin gene found in patient affected by familial ALS with juvenile onset and slow progression. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2011;12(3):228-230.
- Penco S, Lunetta C, Mosca L, Maestri E, Avemaria F, Tarlarini C, Patrosso MC, Marocchi A, Corbo M. Phenotypic heterogeneity in a SOD1 G93D Italian ALS family: an example of human model to study a complex disease. J Mol Neurosci 2011;44(1):25-30.