Counselling genetico per la SLA

Ambito di ricerca
Neurologia/Psicologia

Titolo del progetto
Definizione di un percorso di Counselling genetico specifico per pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica familiare e sporadica 

Obiettivi
Il progetto vuole colmare l’attuale carenza di un percorso di counselling dedicato alla SLA che accompagni il paziente e la sua famiglia nell’esecuzione dell’analisi genetica e nella comunicazione dei successivi risultati grazie ad un lavoro sinergico e multidisciplinare tra tre diverse figure professionali: il neurologo, il genetista e lo psicologo.

Il progetto comprende un percorso di presa in carico clinico, genetico e psicologico che permette l’adeguata informazione del paziente e della sua famiglia sulle possibili implicazioni genetiche e sulle conseguenti ricadute che la conoscenza di queste comporta, l’esecuzione del test genetico sul paziente che ha fornito il proprio consenso, la comunicazione dei risultati ottenuti e il successivo supporto psicologico al paziente e ai suoi familiari.

In 2 anni il progetto permette di elaborare un modello di counselling clinico-genetico specifico per il paziente con grave malattia neurodegenerativa come la SLA, non escludendo ulteriori possibili applicazioni ad altre malattie neuromuscolari.

Lo studio inoltre, consente la creazione di un DATABASE sui dati clinici, genetici e psicologici dei pazienti che potrà rappresentare un importante strumento per successivi progetti.

Responsabile del progetto
Dott. Lunetta Christian e Dott.ssa Anna Marconi per il Centro Clinico NEMO di Milano

Data di inzio
Febbraio 2013

Altri Enti coinvolti
Struttura Semplice di Genetica clinica, A.O. Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda, Milano (S.Penco – L. Mosca)

Pubblicazioni
Il lavoro è in fase di pubblicazione sulla rivista Journal of Genetic Counselling dal titolo An experience of multidisciplinary counselling in genetic testing for Amyotrophic Lateral Sclerosis: a cass report