Registro Nazionale su Distrofie Muscolari Congenite

Ambito di ricerca
Neuropsichiatria Infantile/Neurologia

Titolo del progetto 
Raccolta dati di storia naturale e creazione di un registro nazionale: ProgettoTelethon-UILDM Project GUP11001: “Development of a registry and a database for a nation-wide Italian collaborative network on congenital muscular distrophy”.

Risultati ottenuti 
Le distrofie muscolari congenite (CMD) sono un gruppo di patologie rilevanti per morbidità neuromuscolare nel bambino (Voit, 2007). Si definiscono questo gruppo di patologie come malattie neuromuscolari ad esordio congenito in cui la biopsia muscolare suggerisce la presenza di una miopatia di tipo distrofico. Il progetto si è posto come obiettivo quello di creare un network di centri clinici italiani che abbiano una documentata esperienza nel settore delle CMD. Questa rete ha lo scopo di seguire prospetticamente i pazienti per disegnare e validare un database clinico per il follow-up dei pazienti in aggiunta e derivato dal registro Internazionale (CMDIR) che è attualmente all'esordio. Particolare attenzione è stata dedicata alla ricostruzione degli elementi di storia naturale delle forme principali delle CMD e questa operazione è svolta in armonizzazione e interazione attiva con quello che si sta realizzando a livello internazionale. La realizzazione di un registro nazionale consente una migliore comprensione della storia naturale delle CMD, e costituisce un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare il management clinico, terapeutico ed assistenziale di tali malattie.                                                                                      
Responsabile del progetto
Prof. Eugenio Mercuri, Università Cattolica, Roma (coordinatore del progetto)
Dott.ssa Ksenija Gorni per il Centro Clinico NEMO, Milano
Dott.ssa Sonia Messina e Dott.ssa Maria Sframeli per il Centro Clinico NEMO SUD, Messina

Data di inizio
Settembre 2012

Altri Enti coinvolti
Multicentrico nazionale:
- Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
- Ospedale Bambino Gesù, Roma
- IRCCS Stella Maris, Calambrone, Pisa
- Istituto “C. Mondino”, Pavia
- Istituto Gaslini, Genova
- Università di Milano
- Centro Clinico NEMO, Milano
- Università di Torino
- Istituto Besta, Milano
- Università di Padova
- Università di Bologna
- Seconda Università di Napoli  

Finanziamento
Progetto Telethon-UILDM Budget GUP11001

Pubblicazioni
Graziano A, Bianco F, D'Amico A, Moroni I, Messina S, Bruno C, Pegoraro E, Mora M, Astrea G, Magri F, Comi GP, Berardinelli A, Moggio M, Morandi L, Pini A, Petillo R, Tasca G, Monforte M, Minetti C, Mongini T, Ricci E, Gorni K, Battini R, Villanova M, Politano L, Gualandi F, Ferlini A, Muntoni F, Santorelli FM, Bertini E, Pane M, Mercuri E. Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: A population study. Neurology. 2015 Feb 4