Distrofia di Duchenne: dalla genetica alla terapia (RISBO-DMD)

Ambito di ricerca
Neuropsichiatria Infantile/Neurologia

Titolo del progetto 
Fattori di rischio per perdita di densità ossea e fratture nella Distrofia Muscolare di Duchenne: dalla genetica alla terapia (RISBO-DMD) 

Obiettivi
Si tratta del primo studio sistematico su bambini/adolescenti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), specificamente mirato a identificare e valutare i fattori metabolici e genetici associati con un alto rischio di perdita di massa ossea e fratture. La scelta dei diversi parametri da studiare è stata determinata dall’analisi dei risultati ottenuti in nostri precedenti studi, già pubblicati o in corso di pubblicazione, che hanno permesso di individuare, aldilà dei noti effetti della terapia steroidea e della ridotta funzione muscolare, almeno altri tre aspetti implicati nella genesi della fragilità ossea in questa malattia:
- attivazione di citochine osteotropiche
- alterazione del metabolismo della vitamina D
- caratteristiche genetiche associate alla malattia. 
Lo studio intende valutare 70 bambini/ragazzi di età compresa tra i 6 e i 18 anni. Tutti i pazienti riceveranno adeguati supplementi di calcio e vitamina D. I pazienti a elevato rischio di riduzione della densità ossea e di fratture da fragilità saranno posti in terapia per 12 mesi anche con un bisfosfonato (zoledronato in infusione endovenosa secondo uno schema appropriato per le osteoporosi giovanili). Lo studio approfondito del metabolismo osseo e degli effetti della terapia consentirà di ottenere nuove informazioni di grande rilevanza clinica, e costituirà una prima base razionale per la valutazione dell’efficacia e della sicurezza di un trattamento con bisfosfonati nella DMD prima della presenza di eventuali fratture vertebrali.   

Responsabile del progetto 
- Maria Luisa Bianchi, Centro Malattie Metaboliche Ossee, Istituto Auxologico di Milano (coordinatrice nazionale dello studio)
- Dott.ssa Ksenija Gorni per il Centro Clinico NEMO, Milano 
- Dott.ssa Sonia Messina e Dott. Gianluca Vita per il Centro Clinico NEMO SUD, Messina
Prof Giuseppe Vita per il Dipartimento di Neuroscienze, Università di Messina, Messina

Anno inizio
2013 

Altri Enti coinvolti 
- Istituto Nazionale Neurologico C. Besta IRCCS, Milano
- Dipartimento Neurologia Pediatrica, Università Cattolica, Roma
- Istituto Medea IRCCS, La Nostra Famiglia, Bosisio Parini, Lecco

Finanziamento
Parent project Onlus