Il Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Il Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche

Descrizione del progetto
Il progetto è multicentrico e coinvolge i principali Centri Neuromuscolari in tutta Italia, compreso NEMO. Il Registro è una possibilità per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2 di aderire a un progetto di screening epidemiologico e clinico relativamente alla loro malattia. Nell’aderire alla registrazione on-line il paziente può essere indirizzato al Centro a lui più vicino e se vuole, sottoporsi a visite neuromuscolari specialistiche che comprendano anche le valutazioni multisistemiche della malattia. La raccolta di tali dati, uniformi e condivisi tra tutti i Centri, permetterà di avere inquadrato i pazienti dal punto di vista clinico e genetico, così da essere già preparati all’eventualità di una sperimentazione clinica prossima futura che potrebbe prevedere, oltre alla precisa valutazione clinica del paziente, anche una stratificazione della popolazione in base a diversi criteri. I pazienti avranno quindi accesso diretto e facilitato a prossime sperimentazioni future, se vorranno partecipare.

Responsabile del progetto
Dott.ssa Valeria Sansone e dott.ssa Alice Zanolini per il Centro Clinico NEMO di Milano

Anno inizio
2014

Finanziamento
Progetto Ministeriale

Altri enti coinvolti
IRCCS PSD