ITALSGEN - Analisi dell’espansione esanucleotidica del gene C9ORF72 in pazienti affetti da MND

Ambito di ricerca
Genetica

Titolo del progetto
ITALSGEN - Analisi dell’espansione esanucleotidica del gene C9ORF72 in pazienti affetti da MND

Obiettivi
Valutazione in pazienti MND della presenza o meno dell’espansione esanucleotidica GGGGCC nell’introne 1 del gene C9ORF72 mediante tecnica RP-PCR. I pazienti analizzati sono tutti i soggetti afferenti al Centro Clinico NEMO che si sono sottoposti a prelievo di sangue per banca sangue/DNA presente nella SS Genetica Medica (congelatore -80°C). L’identificazione dei soggetti portatori della variante causativa in C9ORF72 ha lo scopo di raccogliere nuovi dati per chiarire alcuni importanti punti solitamente associati alle classiche patologie da espansione di tripletta, quali fenomeno dell’anticipazione, correlazione tra dimensione dell’espansione e fenotipo/prognosi, eterogeneità somatica dell’espansione. Inoltre l’individuazione della presenza della variante genetica in C9ORF72 spiega la causa genetica della patologia nei soggetti portatori ed apre la possibilità dell’analisi della variante in tutti i familiari che vogliono sottomettersi al test per valutare il loro possibile stato di portatore (previa consulenza genetica)

Responsabile del progetto
Dott. Christian Lunetta e Dott.ssa Silvana Penco per il Centro Clinico NEMO di Milano

Anno inizio
2013

Altri Enti coinvolti
AOU San Giovanni Battista (A. Chiò, A. Calvo)
- Fondazione Salvatore maugeri IRCCS (G. Mora)
- AOS OIRM Sant’Anna (G. Restagno)
- Fondazione Santa Lucia IRCSS (M. Cozzolino)
- Genetica Medica Ospedale Niguarda Cà Granda (S. Penco)

Budget
Ricerca Finalizzata 2010 (RF-2010-2309849)