Progetto Telethon-UILDM GUP 8005 - Miopatie Congenite

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Progetto Telethon-UILDM GUP 8005: Clinical, morphological and molecular study of Italian patients with congenital myopathy

Obiettivi
Raccogliere i dati clinici, morfologici e genetici in un’ampia coorte di pazienti affetti da Miopatie Congenite (CM) nella popolazione italiana, con lo scopo di raggiungere una migliore correlazione genotipo-fenotipo e identificare nuove forme cliniche tra i casi senza conferma genetica. 

Responsabile del progetto
Dott.ssa Sonia Messina, Dott.ssa Maria Sframeli per il Centro Clinico NEMO SUD di Messina
Prof. A. Toscano, AOU Policlinico G. Martino,i Messina
Coordinatore: Dr. Bruno, Fondazione IRCCS Stella Maris, Pisa

Anno inizio
2009

Altri Enti coinvolti
Multicentrico nazionale:
- Fondazione IRCCS Stella Maris, Pisa
- Università di Milano
- Università di Torino
- Ospedale Bambin Gesù, Roma
- Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
- Fondazione istituto neurologico nazionale C. Mondino, Pavia
- II Università di Napoli
- Università di Padova

Finanziamento
Progetto Telethon-UILDM GUP 8005  

Pubblicazioni
Abstract XII° Congresso dell’Associazione Italiana di miologia, Acta myologica 2012, XXXI:72.