Progetto Telethon-UILDM GUP 8005 - Miopatie Congenite
Ambito di ricerca
Neurologia
Titolo del progetto
Progetto Telethon-UILDM GUP 8005: Clinical, morphological and molecular study of Italian patients with congenital myopathy
Obiettivi
Raccogliere i dati clinici, morfologici e genetici in un’ampia coorte di pazienti affetti da Miopatie Congenite (CM) nella popolazione italiana, con lo scopo di raggiungere una migliore correlazione genotipo-fenotipo e identificare nuove forme cliniche tra i casi senza conferma genetica.
Responsabile del progetto
Dott.ssa Sonia Messina, Dott.ssa Maria Sframeli per il Centro Clinico NEMO SUD di Messina
Prof. A. Toscano, AOU Policlinico G. Martino,i Messina
Coordinatore: Dr. Bruno, Fondazione IRCCS Stella Maris, Pisa
Anno inizio
2009
Altri Enti coinvolti
Multicentrico nazionale:
- Fondazione IRCCS Stella Maris, Pisa
- Università di Milano
- Università di Torino
- Ospedale Bambin Gesù, Roma
- Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
- Fondazione istituto neurologico nazionale C. Mondino, Pavia
- II Università di Napoli
- Università di Padova
Finanziamento
Progetto Telethon-UILDM GUP 8005
Pubblicazioni
Abstract XII° Congresso dell’Associazione Italiana di miologia, Acta myologica 2012, XXXI:72.