Progetto Telethon-UILDM GUP13004C per CMD

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Progetto Telethon-UILDM GUP13004C: Complete molecular characterization of patients affected by congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan defect using next generation sequencing strategies

Obiettivi
Studio di correlazione genotipo-fenotipo nella popolazione italiana di pazienti affetti da Distrofie Muscolari Congenite (CMD) da deficit di alfa-distroglicano

Responsabile del progetto
Dott.ssa Sonia Messina e Dott.ssa Maria Sframeli per il Centro Clinico NEMO SUD di Messina
Coordinatore: Dott.ssa Adele D’Amico, Ospedale Bambin Gesù, Roma

Anno inizio
2014

Altri Enti coinvolti
Multicentrico nazionale:
- Ospedale Bambin Gesù, Roma
- Fondazione IRCCS istituto neurologico Carlo Besta, Milano
- Università di Milano
- Università di Genova - Istituto Giannina Gaslini
- Seconda Universita' di Napoli
- Fondazione istituto neurologico nazionale C. Mondino, Pavia
- Fondazione IRCCS Stella Maris, Pisa
- Universita' di Padova
- Universita' di Torino
- Universita' Cattolica del Sacro Cuore, Roma
- Istituto delle scienze neurologiche IRCCS, Bologna

Finanziamento
Progetto Telethon-UILDM GUP13004C