Studio di correlazione genotipo-fenotipo per distrofinopatia

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Studio di correlazione genotipo-fenotipo del primo paziente affetto da distrofinopatia con genotipo out-of-frame e con fenotipo asintomatico

Obiettivi
Identificazione di nuove modalità trascrizionali del gene DMD comportanti un fenotipo asintomatico, pur in presenza di mutazioni potenzialmente associate a un quadro clinico classico DMD.

Responsabile del progetto
Dott.ssa Sonia Messina e Dott.Gianluca Vita per il Centro Clinico NEMO SUD di Messina

Altri Enti coinvolti
Multicentrico internazionale:
- Università di Ferrara
- The Ohio State University, Columbus, Ohio, USA

Pubblicazioni
Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice. Nat Med. 2014 Sep;20(9):992-1000. doi: 10.1038/nm.3628. Epub 2014 Aug 10.