Studio osservazionale nelle Distrofie Miotoniche congenite e giovanili

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Studio osservazionale nelle distrofie miotoniche congenite e giovanili

Obiettivi
I dati di storia naturale nelle distrofie miotoniche congenite (CDM) e nelle forme giovanili sono limitati. In considerazione della complessità del quadro clinico e della esperienza positiva di presa in carico precoce e multidisciplinare sulla evoluzione in altre distrofie muscolari come la DMD, si rende necessario iniziare una raccolta dati clinico-assistenziali in queste forme per agevolare la individuazione di outcome da andare a minitorare in vista di sperimentazioni cliniche già in atto nelle forme adulti nei Paesi US e prossime all'arrivo in EU. In preparazione dell'estensione auspicabile anche ai piccoli pazienti con la forma congenita o giovanile, è necessario iniziare a raccogliere i dati di storia naturale. Lo scopo del progetto è dunque quello di studiare un gruppo di 20 bambini affetti da forma congenita e infantile dal punto di vista muscolare e multiorgano, così da potere determinare l'interessamento nel tempo e quindi definire un corretto programma diagnostico di follow-up e di prognosi. Determinare l'andamento naturale della malattia è un elemento fondamentale per potere comprendere gli effetti di eventuali trattamenti proponibili pe. Sono già in corso studi clinici farmacologici ancora di sicurezza per i pazienti affetti dalla forma adulta.

Responsabile del progetto
Dott.ssa Valeria Sansone e dott.ssa Ksenija Gorni per il Centro Clinico NEMO di Milano

Data di inizio
Aprile 2015

Altri enti coinvolti
- Istituto Besta
- Nostra Famiglia Bosisio
- ICP SAPRE
- Alessandria TIN
- Mondino, PV
- Bambin Gesù, Roma