Studio sulla proteina SOD1 in casi di SLA familiari e sporadici

Ambito di ricerca
Clinica/Genetica

Titolo del progetto
The prevalence of misfolded SOD1 in blood and CSF samples derived from human patients with sporadic and genetic ALS and the use of misfolded SOD1 as a biomarker for ALS

Obiettivi
E’ stato recentemente dimostrato che la proteina SOD1 non correttamente assemblata sembrerebbe accumularsi in casi di SLA familiari e sporadici, suggerendo quindi un suo ruolo come target per il trattamento della patologia. Il gruppo del Dott. Maier (Neurimmune Holding AG, Switzerland) è riuscito a clonare, esprimere e caratterizzare anticorpi umani ad alta affinità in grado di riconoscere selettivamente la sola proteina SOD1 non correttamente aggregata, e non la proteina SOD1 fisiologica. Nel modello animale, il trattamento cronico con questi anticorpi sembrerebbe migliorare il decorso della patologia, aumentando il tempo di sopravvivenza. 
Verranno selezionati pazienti affetti da SLA (ben caratterizzati clinicamente e molecolarmente) e soggetti sani di controllo con lo scopo di analizzare i loro campioni di sangue e liquido cerebrospinale per valutare quantità, prevalenza, distribuzione ed impatto della proteina SOD1 non correttamente aggregata nell’uomo. Si cercherà inoltre di definire la popolazione target affetta da SLA che trarrà miglior beneficio dal trattamento con anticorpi anti-SOD1 non aggregata correttamente.

Responsabile del progetto
Dott. Maier (Svizzera)
Dott. Christian Lunetta per il Centro Clinico NEMO di Milano

Anno inizio
2014

Altri Enti coinvolti
Neurimmune Holding AG, Switzerland; SS Genetica Medica, AO Niguarda Ca’ Granda

Finanziamento
Neurimmune Holding