La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è la forma di malattia ereditaria muscolare dell’adulto più frequente dopo la distrofia miotonica di Steinert (DM1). Il termine con il quale è designata fa riferimento alla caratteristica distribuzione del difetto di forza che interessa principalmente i muscoli della faccia (facio), delle spalle (scapolo) e delle braccia (omerale).
La genesi della FSHD è controversa. Allo stato attuale, i ricercatori associano lo sviluppo della malattia all’effetto tossico sulla cellula muscolare del prodotto del gene DUX4 (Double Homeobox 4) che viene espresso in maniera aberrante nei pazienti affetti.
I sintomi della FSHD possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni pazienti possono mantenere una buona funzionalità muscolare e una qualità di vita relativamente normale, mentre altri possono sviluppare una disabilità significativa che influenza le loro attività quotidiane.
La debolezza muscolare con la caratteristica distribuzione è indubbiamente il segnale clinico principale (difficoltà nell’alzare le braccia, nel sollevare oggetti, nel sorridere o nel soffiare). Tuttavia, nel corso della malattia altri gruppi muscolari possono essere coinvolti. Si associano spesso, debolezza della muscolatura della gamba (piede cadente) e atrofia muscolare settoriale.
Attualmente non esiste una cura per la FSHD. Il trattamento mira alla gestione dei sintomi e al mantenimento delle funzioni muscolari residue al fine di assicurare la migliore qualità di vita possibile al paziente. La terapia fisica, l’assistenza respiratoria, gli ausili per la mobilità e la terapia occupazionale possono essere utili a questo scopo. La consulenza genetica è utile per valutare il rischio di trasmissione della malattia alle future generazioni. La ricerca di base e la ricerca clinica in questo campo mirano a identificare terapie efficaci per il trattamento della FSHD e a migliorare la prognosi dei pazienti affetti.
