La distrofia miotonica congenita (CDM) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita.

È caratterizzata da ipotonia (tono muscolare ridotto) e debolezza muscolare generalizzata, che possono influenzare la capacità del bambino di muoversi e raggiungere gli sviluppi motori normali. Altri sintomi comuni includono difficoltà nella suzione e nell’alimentazione, problemi respiratori, ritardo nello sviluppo motorio e facies caratteristiche come la fronte prominente e le palpebre cadenti.
La CDM è causata da una mutazione genetica che influisce sulla produzione di una proteina chiamata miotonina chinasi. Non esiste una cura per la CDM, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti attraverso terapie di riabilitazione, dispositivi di assistenza e supporto medico specializzato.