La Distrofia Miotonica di tipo 1, detta anche distrofia di Steinert o DM1, è relativamente frequente, con un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, ed è causata dal difetto del gene della miotonina-proteina kinasi (DMPK), che si trova sul cromosoma 19q13.3.
L’età di esordio della DM1 è molto variabile, anche se più frequente nella seconda e terza decade.