La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare che comporta una debolezza muscolare progressiva.
La DMB colpisce in particolare i maschi con un’incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000; mentre le femmine portatrici sono di solito asintomatiche presentano forme leggere della malattia. L’esordio di solito avviene nell’infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria.
In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia).
In un paziente in precedenza non diagnosticato, il segno iniziale può consistere in una reazione simile a quella osservata nell’ipertermia maligna dopo anestesia generale. Di rado la cardiomiopatia è il segno iniziale. L’esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti.
Si evidenzia una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, più grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Possono presentarsi contratture articolari, in particolare del tendine d’Achille. Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari. La DMB ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti arriva a non poter deambulare autonomamente. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici.
La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). La diagnosi viene confermata dalle biopsie muscolari (alterazioni e colorazione debole della distrofina) e/o dai test molecolari del gene DMD. La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l’anomalia genetica nelle portatrici.
È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti.
La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La DMB ha una progressione lenta e un’ampia variabilità fenotipica. Nonostante l’esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni. L’aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall’insufficienza respiratoria.
