La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia rara e progressiva che colpisce i muscoli. È causata da una mutazione genetica che porta a una carenza di distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. La DMD ha un’incidenza stimata in 1/3.300 nati. L’esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo: i bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. E’ difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente fino ad arrivare alla perdita della deambulazione. La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti in vita adulta.
La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio. La consulenza genetica risulta fondamentale.
La DMD richiede un approccio multidisciplinare. La ricerca scientifica sulla DMD è in corso e sono in corso studi su nuove terapie, come la terapia genica e le terapie farmacologiche. L’obiettivo è trovare trattamenti che possano arrestare o invertire la progressione della malattia.
