La malattia di Pompe è un serio disturbo neuromuscolare caratterizzato dalla progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. Essa è attribuibile a mutazioni nel gene GAA, che causano una carenza o l’assenza totale di un enzima specifico. Questa carenza porta all’accumulo di glicogeno nei muscoli, compromettendo ulteriormente le loro capacità funzionali. Per affrontare questa condizione, i pazienti affetti dalla malattia di Pompe generalmente ricevono una terapia sostitutiva enzimatica, che fornisce l’enzima GAA mancante.

TIPI DI MALATTIA DI POMPE

La malattia di Pompe è suddivisa in due tipologie:

Malattia di Pompe ad Esordio Infantile (IOPD): Questo tipo si manifesta nei primi mesi di vita e si distingue per una debolezza muscolare generale, che coinvolge anche i muscoli respiratori e cardiaci (cardiomiopatia). Senza l’uso della terapia sostitutiva enzimatica (ERT), i neonati affetti solitamente non superano il primo anno di vita.
Malattia di Pompe a Esordio Tardivo (LOPD): Questa forma può manifestarsi durante l’infanzia o in età adulta e interessa principalmente i muscoli scheletrici e respiratori, spesso portando a una dipendenza da sedie a rotelle o ventilatori. Il cuore di solito non viene colpito. Più precocemente si presenta la malattia di Pompe, più gravi saranno le sue conseguenze.

QUAL È L’INCIDENZA?

La malattia di Pompe è considerata un disturbo raro, con un’incidenza di circa uno ogni 40.000 nascite.

CAUSE

La malattia di Pompe è causata da un difetto metabolico nei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci, dovuto a una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Questo enzima è responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio, che fornisce energia al corpo. Quando l’attività di GAA è insufficiente, il glicogeno si accumula nelle cellule muscolari, causando danni e portando a debolezza muscolare.

SINTOMI

I segni clinici della malattia di Pompe si manifestano principalmente come debolezza muscolare colpendo gli arti inferiori, i muscoli respiratori e, nei neonati, il muscolo cardiaco. Questo comporta stanchezza, dolore e varie complicazioni a seconda del tipo di malattia.

Nella forma classica colpisce i neonati con netta debolezza muscolare, difficoltà nell’alimentazione, problematiche respiratorie e organomegalia di cuore e fegato.

La forma non classica ha un insorgenza più graduale, iniziando nell’infanzia o in età adulta. I sintomi comprendono debolezza degli arti inferiori e dell’anca, portando a un’andatura instabile e a cadute frequenti. La progressione della malattia può infine portare alla necessità di sedie a rotelle e ventilatori a causa del coinvolgimento muscolare progressivo.

DIAGNOSI E TEST

La diagnosi della malattia di Pompe avviene per l’osservazione di sintomi di debolezza muscolare, seguita da test diagnostici. La diagnosi può essere ritardata a causa della somiglianza dei sintomi con altre patologie come l’Atrofia Muscolare Spinale e differenti distrofie muscolari.

I principali test diagnostici includono:

• Analisi del sangue per misurare i livelli di creatinchinasi (CPK) e delle transaminasi.
• Test ematici per valutare l’attività enzimatica dell’alfa-glucosidasi acida (GAA).
• Biopsia cutanea, eseguita se i test ematici non sono conclusivi, per misurare l’attività di GAA nelle cellule coltivate.
• Elettromiografia.
• Biopsia muscolare in anestesia locale, utile per escludere altre malattie muscolari e per stabilire la diagnosi attraverso la ricerca di lisosomi contenenti glicogeno.
• Test genetici del DNA per individuare mutazioni nel gene GAA responsabile della carenza enzimatica.

Le strategie diagnostiche possono includere lo screening neonatale per consentire un trattamento tempestivo, soprattutto per i neonati con la forma classica della malattia. Sono disponibili anche test prenatali tramite campionamento dei villi coriali e amniocentesi.

HIGH-LEVEL EXPERTISE IN POMPE DISEASE

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