La polineuropatia amiloidosica da transtiretina (ATTRv) è una malattia ereditaria rara caratterizzata dalla deposizione di amiloide in vari tessuti, inclusi i nervi periferici, il cuore e la parete dell’intestino.
È causata da mutazioni del gene che codifica la proteina TTR che agisce come trasportatore dell’ormone tiroideo e della vitamina A. Le mutazioni genetiche nella TTR provocano un’anomala struttura della proteina che tende ad aggregarsi in maniera anomala nelle cellule in forma di amiloide. I sintomi della ATTRv possono variare, ma comunemente includono i segni e sintomi della neuropatia periferica, come debolezza muscolare, intorpidimento, formicolio e perdita di sensibilità alle mani e piedi, associati a perdita di peso e disturbi del sistema nervoso autonomo. La progressione della malattia può portare a disabilità funzionale, compromettendo la capacità di camminare e la funzione del cuore.
La diagnosi della ATTRv si basa sulla valutazione dei segni e sintomi caratteristici, sulla elettromiografia e sulla biopsia di tessuti per confermare la presenza di depositi di amiloide. L’analisi genetica per identificare le mutazioni nella TTR rappresenta il passo successivo per la diagnosi di certezza.
Attualmente, sono approvate diverse opzioni terapeutiche che mirano a ridurre la produzione di proteine TTR mutanti o ad inibire l’accumulo di amiloide. I pazienti possono beneficiare anche di terapie di supporto, come la terapia fisica.