Studi clinici

Attraverso la raccolta ben strutturata di dati clinici e l’analisi di campioni biologici, gli studi osservazionali forniscono informazioni utili per la conoscenza della malattia, che possono essere utilizzate per valutare il paziente nelle visite di routine, per dare informazioni più dettagliate ai pazienti e alla famiglia riguardo alla diagnosi e al percorso di cura. Inoltre, questi studi forniscono informazioni preziose per la definizione dei protocolli degli studi interventistici (trial readiness).

Gli studi interventistici sono condotti per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di un determinato trattamento nell’uomo per una specifica malattia.

Questi studi, definiti anche trial clinico o sperimentazione clinica, possono riguardare approcci terapeutici diversi. I trial farmacologici classici valutano principalmente l’azione di piccole molecole chimiche, mentre altri approcci farmacologici innovativi utilizzano molecole biologiche personalizzate in base alle caratteristiche genetiche dei pazienti. Questi studi riguardano ad esempio la sperimentazione con terapia genica, l’utilizzo di oligonucleotidi (componenti del DNA e dell’RNA che codificano per le proteine) o di proteine ricombinanti come peptidi, enzimi o anticorpi monoclonali.

La partecipazione ad un trial clinico è molto impegnativa per i pazienti e le loro famiglie, e, a livello clinico, richiede un monitoraggio attento del paziente, il coinvolgimento di diverse figure professionali e un lungo follow-up per valutare la sicurezza e l’efficacia nel lungo termine. L’inclusione dei pazienti più adatti in un trial clinico deriva innanzitutto dai criteri indicati dallo specifico protocollo di studio. Anche nel caso in cui un paziente corrisponda a questi criteri, tuttavia, l’inserimento non può prescindere dalla attenta considerazione delle sue condizioni cliniche e familiari e da un percorso di condivisione tra medico e paziente (e con i genitori, nel caso dei pazienti pediatrici), al fine di chiarire le aspettative e bilanciare i benefici e i rischi della partecipazione alla sperimentazione clinica.