In questo studio si raccoglieranno informazioni genetiche e cliniche su una particolare mutazione che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la duplicazione dell’esone 2 (Dup2). Per le sue caratteristiche, la Dup2 è sempre stata associata a un fenotipo classico della DMD. Tuttavia, sono stati riportati casi di pazienti che pur avendo questa mutazione presentavano un decorso migliore, per esempio mantenendo la capacità di camminare anche dopo i 13 anni di età. Obiettivo di questo progetto sarà quindi approfondire la caratterizzazione clinica dei pazienti con la mutazione Dup2 e chiarire i meccanismi molecolari alla base di questo fenotipo attenuato della malattia, grazie ai campioni biologici raccolti dai pazienti selezionati.