29 Febbraio 2024 – Oggi si celebra la Giornata delle Malattie Rare, l’appuntamento che unisce in tutto il mondo 300 milioni di persone con malattia rara, insieme alle loro famiglie. Istituita nel 2008, la giornata cade nel giorno più raro per eccellenza, il 29 febbraio come quest’anno o, di norma il 28 febbraio, per porre l’attenzione sulle necessità ed i bisogni dei pazienti. In Italia, la giornata è promossa da UNIAMO, la Federazione Italiana delle Malattie Rare, con l’obiettivo di dare valore all’esperienza di chi vive la malattia.
E proprio la Federazione è tra i membri di PRO4All, l’iniziativa che vogliamo approfondire in questa giornata, con l’intento di celebrare il ruolo dei pazienti nei processi di cura e ricerca. Questo percorso nasce dalla volontà di portare all’attenzione delle Istituzioni la necessità, ad oggi imprescindibile, di coinvolgere i pazienti nei lavori regolatori, implementando anche in Italia quelli che vengono chiamati i PROs (Patient-Reported Outcome) nella ricerca clinica, nella valutazione dei trattamenti di cura e nei percorsi regolatori dei nuovi farmaci, a supporto del Sistema Salute.
Un board di esperti ha realizzato il “Manifesto di PRO4All” di 6 richieste, indicate come impegno per le Istituzioni, e contenente le linee guida per standardizzare la raccolta di questi dati (PROs), rendendo sempre più efficace il prezioso contributo del paziente nel migliorare le risposte di cura. Il documento è stato presentato con un’audizione al Senato lo scorso gennaio, nell’evento “Pazienti PROtagonisti per la salute di tutti”, in occasione del quale è stato sottomesso il programma di azione.
Abbiamo chiesto alla prof.ssa Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e membro del gruppo di lavoro degli esperti in qualità di delegata AIM, di farci conoscere meglio il progetto e i suoi obiettivi.
PROF. SANSONE CI PUO’ SPIEGARE INNANZITUTTO COSA SONO I “PATIENT-REPORTED-OUTCOME” E COSA SI PROPONE DI FARE IL PROGETTO PRO4All?
I Patent-Reported-Outcome sono tutti quei risultati che il paziente percepisce in merito alle modifiche del proprio stato di salute, quando viene coinvolto in un trattamento di cura o in uno studio clinico. Oggi le scale validate per rilevare e valutare la progressione nel tempo della malattia, o delle sue modifiche, non sono in grado di catturare quei benefici e quei cambiamenti dello stato di salute che il paziente o i suoi famigliari spesso ci riportano. I punteggi standardizzati delle scale, infatti, sottovalutano l’impatto di quei cambiamenti che solo chi vive la malattia può rilevare. Il concetto del Patient Reported, cioè “del percepito del paziente” di una modifica del proprio stato di salute, che sia neuromotorio, deglutitorio o respiratorio, non viene colto dalle scale funzionali di valutazione ma dai PROMs – Patient-reportes outcome measures. Questi dati, tuttavia, non sono ancora considerati dagli enti regolatori degli indicatori oggettivi in grado di contribuire a valutare l’efficacia di un farmaco o di un trattamento di cura. A partire da questa esperienza preziosa, con il progetto PRO4All stiamo lavorando proprio con l’obiettivo di implementare anche in Italia l’utilizzo strutturato dei dati raccolti in alleanza con i pazienti, formalizzandoli nei protocolli di ricerca clinica e nei percorsi regolatori dei nuovi farmaci. L’obiettivo, dunque, è quello di migliorare i percorsi di cura, ascoltando il punto di vista del paziente e considerando l’impatto che i trattamenti hanno sulla sua qualità di vita.
PUO’ FARCI DEGLI ESEMPI CONCRETI DEL VALORE DI QUESTE INFORMAZIONI E DELLE RICADUTE?
Certamente. Pensiamo ad esempio alle possibilità che ci dà il monitoraggio costante del percorso di un trattamento farmacologico sulla qualità di vita della persona: questo lavoro di analisi ci permette di superare il rischio di sovrastimare o sottostimare la sua efficacia, migliorando potenzialmente la sua aderenza al bisogno specifico di ciascuno e personalizzando il più possibile il trattamento stesso. O ancora, consideriamo l’opportunità di analizzare i risultati clinici di uno studio anche con il punto di vista del paziente: questa visione ci permette di integrare le informazioni delle scale funzionali di valutazione con la prospettiva della persona, andando al di là del dato clinico di efficacia e sicurezza previsto dallo studio, con il risultato di avere un quadro completo dello stato di salute della persona. Penso ad esempio al miglioramento della fatica percepita che il paziente spesso ci riporta, ma che non è colto dalle scale di valutazione. Anche la letteratura scientifica conferma che il vissuto e l’esperienza del paziente, non sempre rilevata dagli strumenti classici di valutazione, diventa essenziale per prendere decisioni orientate esclusivamente verso il benessere della persona. È l’esperienza del paziente il presupposto fondamentale da cui partire e mi sembra che la giornata di oggi miri proprio alla realizzazione di questo valore.
COME AVVIENE LA RACCOLTA E LA MISURAZIONE DEI “PROs”?
Come dicevo, la raccolta avviene attraverso strumenti, scale di valutazione e questionari che vengono chiamati Patient-reportes outcome measures (PROMs). Sono questi dati, che integrati con quelli clinici, ci permettono di costruire una fotografia completa e dinamica dello stato di salute della persona. In fondo si tratta di adottare concretamente nella pratica clinica e nella ricerca il concetto di salute introdotto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, che non significa semplicemente assenza di malattia, ma implica il raggiungimento di un equilibrio tra i vari aspetti della vita della persona, da quello fisico, a quello emotivo a quello sociale.
PER IL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COSA SIGNIFICA TUTTO QUESTO?
Beh, significa moltissimo proprio perché, per patologie che non hanno ancora una cura risolutiva, la presa in carico diventa fondamentale; il che significa mettere in campo questa alleanza tra clinico e paziente in un progetto comune di attenzione alla sua qualità di vita. A conferma di questo, la rete per le malattie neuromuscolari ha fatto già un buon percorso da questo punto di vista. Penso per esempio all’esperienza europea nella quale è prevista da qualche anno la partecipazione negli studi clinici dei pazienti e delle associazioni che li rappresentano. Il lavoro fatto in questi anni ha portato alla creazione per noi clinici di strumenti validi che possono aiutare nella pratica quotidiana e il progetto PRO4ALL non può che supportare la standardizzazione e la formalizzazione di buone pratiche sulle quali si sta lavorando. Sappiamo che questo percorso può avvenire solo attraverso il lavoro sinergico tra Clinici, Istituzioni e Associazioni dei pazienti e l’esperienza ed il modello dei Centri NeMO non può che dare un contributo in questo senso.
Grazie prof.ssa Sansone. Pazienti Protagonisti per la salute di tutti, dunque, è il messaggio forte che emerge da questa alleanza. Un messaggio che risuona oggi e che ci ricorda che ciò che è raro è ancora più prezioso ed è valore da custodire e da curare.
Insieme ad UNIAMO, PRO4All vede coinvolte le Associazioni e Federazioni dei pazienti AISM e FAVO, le Società Scientifiche dell’area oncologica e delle neuroscienze – AIM, AIOM, FICOG, SIN – e un team di ricercatori dell’Università SDA Bocconi, esperti in misurazioni farmacoeconomiche, con particolare focus sui “Patient Reported Outcomes” (PROs) e sulle loro misurazioni (PROMs). Il Gruppo di lavoro PRO4All è nato due anni fa, con il supporto di Roche Italia.
Qui è possibile consultare la memoria presentata dal Gruppo di lavoro PRO4All in occasione di “AIFA Incontra” del 12 dicembre 2023.
