In questo studio saranno raccolte informazioni su diversi aspetti funzionali (motori, respiratori, cardiaci) dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne non deambulanti seguiti nei centri neuromuscolari italiani.

Parallelamente, saranno raccolte in modo retrospettivo informazioni simili sui dati registrati nell'ultimo decennio. I dati raccolti permetteranno di ottenere maggiori informazioni riguardo ad aspetti importanti quali per esempio l’effetto della terapia a base di steroidi dopo la perdita della deambulazione, la gravità e la progressione della malattia nei diversi sottogruppi, anche in base allo specifico profilo genetico dei pazienti, per stabilire se possibile delle correlazioni tra il genotipo ed il fenotipo.

Inoltre, questo approccio integrato aiuterà ad identificare i profili di gravità e progressione e identificare le misure funzionali e gli obiettivi primari di efficacia più appropriati in ciascun gruppo da adottare in futuri trial clinici.
Lo studio è coordinato a livello nazionale dal Centro NeMO Roma.