Si tratta di uno studio osservazionale che prevede la raccolta dei dati di pazienti affetti da malattia mitocondriale il cui obiettivo generale è quello di stabilire una rete di medici e ricercatori, rete che miri a raggiungere i seguenti obiettivi:
(1) Caratterizzare le basi molecolari delle malattie mitocondriali basandosi su risultati e dati raccolti da quanti più pazienti possibile
(2) Caratterizzare il fenotipo delle varie forme di malattia mitocondriale
(3) Caratterizzare la storia clinica e lo sviluppo naturale di queste patologie (spesso multiorgano)
(4) Analizzare le possibili correlazioni genotipo –fenotipo nellemalattie mitocondriali
(5) Identificare le misure di outcome necessarie per monitorare nel tempo i pazienti, anche in previsione di nuovi trattamenti specifici per queste patologie
(6) Fornire informazioni ed elaborare indicatori di qualità della vita dei pazienti.