La SMA di tipo 3, nota anche come SMA giovanile o SMA di Kugelberg-Welander, è una forma più lieve di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1 e 2. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che solitamente si manifesta in età infantile o durante l’adolescenza. La SMA di tipo 3 è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che provoca una carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron) necessaria per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni.

Tuttavia, a differenza delle forme più gravi di SMA, i pazienti affetti da SMA di tipo 3 producono una quantità maggiore di questa proteina. I sintomi della SMA di tipo 3 sono generalmente meno gravi e progrediscono più lentamente rispetto alle forme più gravi di SMA. I pazienti manifestano una debolezza muscolare progressiva, che può variare da lieve a moderata. Spesso si verificano difficoltà nella deambulazione e nell’esecuzione di attività che richiedono forza muscolare, come salire le scale o alzarsi da una sedia.
La progressione della malattia può essere variabile da individuo a individuo. Alcuni pazienti con SMA di tipo 3 possono continuare a camminare per tutta la vita, mentre altri possono richiedere ausili o apparecchi ortopedici per aiutare nella mobilità. È comune che la debolezza muscolare si stabilizzi o progredisca lentamente nel corso degli anni.
La gestione della SMA di tipo 3 coinvolge spesso un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in neurologia, fisioterapia, terapia occupazionale e altri professionisti sanitari. Attualmente, sono disponibili terapie approvate per il trattamento della SMA che possono contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzione muscolare nei pazienti con SMA di tipo 3.