L’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA), o Malattia di Kennedy, è una patologia genetica rara causata da una mutazione nel gene AR (Androgen Receptor) situato sul cromosoma X. La mutazione genetica provoca un’anomalia del recettore degli androgeni che porta alla formazione di aggregati di proteine tossiche all’interno delle cellule nervose. Questi aggregati danneggiano progressivamente i motoneuroni e anche i gangli sensitivi e ne causano la degenerazione.
I sintomi della SBMA sono caratterizzati da difficoltà dell’eloquio (voce nasale) debolezza muscolare e atrofia muscolare agli arti La malattia di solito si manifesta nell’età adulta, nella popolazione maschile (le donne possono essere portatrici sane) spesso intorno ai 30-50 anni, ma la gravità e l’andamento dei sintomi possono essere molto variabili.
Attualmente non esiste una cura per la SBMA, ma ci sono approcci per il trattamento dei sintomi e la gestione della malattia. La terapia fisica e l’attività fisica possono aiutare a mantenere la funzione muscolare e migliorare la mobilità. Gli studi clinici e la costruzione di registri sono importanti per lo sviluppo di nuove terapie.