La Charcot-Marie-Tooth (CMT), anche conosciuta come neuropatia motorio-sensoriale ereditaria, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce i nervi periferici. È una delle neuropatie ereditarie più comuni, con diverse varianti genetiche identificate.
La CMT si manifesta con sintomi quali debolezza muscolare, atrofia dei muscoli delle gambe e dei piedi, riduzione della sensibilità nelle estremità e deformità del piede come il piede cavo o piatti. I pazienti possono sperimentare difficoltà nella deambulazione, nell’uso delle mani e nella coordinazione motoria fine. I sintomi possono variare in gravità e progressione a seconda della forma specifica di CMT.
La malattia è causata da mutazioni genetiche che influiscono sulla struttura e sulla funzione dei nervi periferici. Queste mutazioni possono interessare i geni che codificano per proteine coinvolte nella mielina, che è il rivestimento protettivo dei nervi, o nella funzione e nella crescita dei neuroni.
La diagnosi di CMT coinvolge solitamente un’indagine dettagliata della storia medica, un esame fisico, test di conduzione nervosa e, in alcuni casi, analisi genetiche per identificare la mutazione specifica coinvolta. Una diagnosi precoce è importante per garantire un adeguato monitoraggio e gestione dei sintomi.
Non esiste una cura per la CMT, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul mantenimento della funzionalità muscolare. Ciò può includere terapie di riabilitazione, come la fisioterapia e l’occupazionale, l’uso di apparecchi ortopedici per supportare l’equilibrio e la deambulazione, e terapie farmacologiche per alleviare i sintomi come il dolore neuropatico.

La ricerca scientifica continua a indagare sulla comprensione dei meccanismi sottostanti alla CMT e sulla sviluppo di nuove terapie mirate. L’obiettivo è quello di rallentare la progressione della malattia, migliorare la qualità di vita dei pazienti e trovare una potenziale cura.
Un adeguato supporto medico multidisciplinare è fondamentale per la gestione della CMT. Specialisti come neurologi, fisioterapisti, ortopedici e terapisti occupazionali lavorano insieme per fornire un trattamento personalizzato e un supporto globale ai pazienti affetti da CMT.