La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e può coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. La DM è causata da una mutazione genetica nel gene DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) o nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic Acid Binding Protein).
Queste mutazioni provocano alterazioni nella produzione di specifiche proteine che sono coinvolte nella regolazione del funzionamento delle cellule muscolari e di altre cellule dell’organismo.
Si manifesta in genere con debolezza muscolare e miotonia, ovvero la difficoltà a rilasciare i muscoli dopo averli contratti. Il difetto genetico influenza l’espressione e la regolazione di altri geni che svolgono funzioni molto diverse in varie parti del corpo.
Per questo le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche, che coinvolgono cioè diversi organi e apparati, principalmente il cuore (aritmia e/o disturbi della conduzione cardiaca e cardiomiopatia dilatativa), l’apparato respiratorio (apnee notturne, eccessiva sonnolenza diurna, tosse inefficace, insufficienza respiratoria cronica), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), le ghiandole sessuali (ridotta fertilità), la muscolatura liscia dell’appartato gastrointestinale  (disturbi gastrici, stitichezza) ed il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali).
Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all’osservazione clinica, la conferma viene data dall’esame elettromiografico e soprattutto dall’analisi genetica. 
In base al gene coinvolto sono state distinte due forme di distrofia miotonica, definite di tipo 1 e di tipo 2. 
La consulenza genetica è consigliata per le persone con DM e per le loro famiglie, in quanto la malattia è ereditaria e può essere trasmessa alle future generazioni. La ricerca scientifica continua per comprendere meglio la DM, sviluppare nuovi trattamenti e migliorare la qualità di vita delle persone con questa patologia.