La Distrofia Miotonica Infantile (ChDM), nota anche come Distrofia Miotonica Congenita o Distrofia Miotonica di tipo 3, è una forma rara e grave di distrofia muscolare che colpisce i neonati e i bambini piccoli. È una condizione genetica ereditaria che può presentare sintomi alla nascita o poco dopo.
La ChDM è causata da una mutazione genetica nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic Acid Binding Protein), lo stesso gene coinvolto nella Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2). Tuttavia, le mutazioni specifiche che causano la ChDM possono differire da quelle della DM2.I sintomi caratteristici della ChDM includono debolezza muscolare generalizzata, ipotonia (ridotta tonicità muscolare), difficoltà di suzione e alimentazione, ritardo nello sviluppo motorio, contrazioni muscolari involontarie (mioclonie) e deformità scheletriche come piedi torti o curvature della colonna vertebrale. Altri sintomi possono includere problemi respiratori, difficoltà di apprendimento e ritardi cognitivi.
La ChDM è una condizione progressiva e la gravità dei sintomi può variare da lieve a grave. Nei casi più gravi, la ChDM può avere un impatto significativo sulla sopravvivenza e sulla qualità di vita del bambino.
Non esiste una cura per la ChDM, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto alle funzioni muscolari e al benessere del bambino. La terapia fisica, la terapia occupazionale e altre terapie di riabilitazione possono essere utilizzate per migliorare la forza muscolare, la mobilità e le abilità funzionali. La gestione delle complicanze, come problemi respiratori o nutrizionali, è essenziale per garantire la migliore qualità di vita possibile per il bambino.
La consulenza genetica è importante per le famiglie che hanno un bambino affetto da ChDM, poiché la malattia è ereditaria e può essere trasmessa alle future generazioni. La consulenza genetica può fornire informazioni sulla causa della malattia, sul rischio di ricorrenza nelle future gravidanze e sulle opzioni riproduttive disponibili.
La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio la ChDM, sviluppare trattamenti mirati e migliorare l’assistenza ai bambini affetti da questa condizione.