La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, è una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tuttavia, la DM2 è causata da una mutazione diversa rispetto alla DM1.
La DM2 è causata da una mutazione nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic Acid Binding Protein), che si trova sul cromosoma 3. Questa mutazione provoca un’anomalia nella produzione di proteine coinvolte nella regolazione del funzionamento delle cellule muscolari e di altre cellule del corpo, simile a quanto avviene nella DM1.
I sintomi della DM2 possono variare da persona a persona, ma spesso includono debolezza muscolare, difficoltà nel rilassamento muscolare dopo una contrazione (miotonia), affaticamento muscolare, crampi muscolari, atrofia muscolare e rigidità muscolare. Anche in questo caso, i sintomi possono influire sulla capacità di movimento, sulla forza muscolare e sulle attività quotidiane.
A differenza della DM1, la DM2 di solito si manifesta in età adulta e i sintomi tendono ad essere più lievi. I disturbi cardiaci e i problemi cognitivi sono meno comuni nella DM2 rispetto alla DM1. Tuttavia, possono verificarsi anche altri sintomi associati a disturbi digestivi, disturbi del sonno e disturbi endocrini.
La diagnosi della DM2 si basa sull’anamnesi familiare, sulla valutazione clinica dei sintomi e su test genetici specifici per rilevare la mutazione nel gene CNBP.