La distrofia muscolare a cingoli (LGMD) comprende forme gravi che si manifestano durante i primi dieci anni di vita e progrediscono rapidamente, simili alla distrofia muscolare di Duchenne, e forme più lievi che si manifestano in età più avanzata e progrediscono più lentamente, simili alla distrofia muscolare di Becker.

I sintomi comuni all’inizio della malattia includono debolezza degli arti, in particolare dei muscoli prossimali delle gambe. La LGMD colpisce principalmente la muscolatura degli arti, con una maggiore affezione nella parte prossimale rispetto a quella distale. Alcuni segni clinici includono l’andatura a base allargata, il dolore muscolare durante l’esercizio, l’ipertrofia dei deltoidi e dei quadricipiti e l’atrofia muscolare dei cingoli pelvici e/o delle spalle. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori può causare debolezza e ipoventilazione notturna.

La LGMD è causata da mutazioni in oltre 25 geni che influenzano i componenti muscolari. La diagnosi si basa sull’esame obiettivo, la biopsia muscolare, i livelli di creatina chinasi nel sangue e test genetici. La diagnosi differenziale include altre forme di distrofia muscolare e miopatie. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la mobilità e prevenire le complicanze ortopediche. La prognosi varia, ma di solito la malattia è progressiva e il decorso dipende dalla gravità della mutazione genetica specifica.