Le encefalomiopatie mitocondriali (malattie mitocondriali) sono un gruppo di disturbi genetici che coinvolgono la funzione della catena respiratoria dei mitocondri, organelli responsabili della produzione di energia all’interno delle cellule.
Queste malattie sono clinicamente molto eterogenee e spesso multisistemiche e possono interessare diversi organi e tessuti anche se, generalmente, i sistemi prevalentemente interessati sono il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo.
Possono essere dovute a mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale (in questo caso l’ereditarietà è per via materna) o nel DNA nucleare (in questo caso l’ereditarietà occorre per via autosomica dominante o recessiva).
La diagnosi delle malattie mitocondriali può essere complessa e si basa su un’attenta valutazione anamnestica e clinica, analisi di tessuti (ad esempio la biopsia muscolare) e tests genetici mirati.
I fenotipi più frequenti includono la Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva (cPEO), la MELAS, la MERRF e la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Mentre per quest’ultima forma e poche altre condizioni oggi esistono delle possibilità terapeutiche, in generale non esiste una cura definitiva per la gran parte delle malattie mitocondriali. Il trattamento mira a gestire i sintomi, supportare la funzione degli organi colpiti e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica in questo campo è in corso ed è mirata a sviluppare terapie innovative e opzioni di trattamento sempre più efficaci.