La sindrome di CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) è una rara malattia neurologica caratterizzata dalla presenza di atassia cerebellare, neuropatia periferica e areflessia vestibolare. Si tratta di una condizione progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico.
La sintomatologia della sindrome di CANVAS comprende un’instabilità dell’andatura, difficoltà nel coordinare i movimenti e nell’equilibrio, debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità nelle gambe e nei piedi. La sindrome può anche manifestarsi con sintomi del sistema vestibolare, come vertigini e nistagmo. I sintomi tendono a peggiorare nel corso del tempo.
La causa esatta della sindrome di CANVAS non è ancora completamente nota, ma si ritiene che sia correlata a una disfunzione dei gangliosidi (lipidi complessi) nelle cellule nervose. La malattia è considerata ereditaria, anche se alcuni casi possono verificarsi in modo sporadico.

La diagnosi della sindrome di CANVAS coinvolge l’esclusione di altre possibili cause dei sintomi, l’esame neurologico, gli studi elettrofisiologici come l’elettromiografia (EMG) e gli esami di imaging come la risonanza magnetica. In alcuni casi, possono essere necessari test genetici per confermare la presenza di specifiche mutazioni genetiche associate alla sindrome.
Al momento non esiste una cura definitiva per la sindrome di CANVAS. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere terapie fisiche e occupazionali per migliorare l’equilibrio e la mobilità, l’uso di supporti ortopedici per prevenire le cadute e la gestione dei sintomi specifici, come il controllo del dolore neuropatico.
La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio i meccanismi e le cause della sindrome di CANVAS, nonché per identificare potenziali terapie mirate.