La SMA di tipo 2 è una forma meno grave di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1. È una malattia genetica degenerativa che si manifesta di solito durante l’infanzia, tra i 6 e i 18 mesi di età, anche se i sintomi possono comparire in età più tarda. La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati tra i 6 e i 18 mesi. I bambini affetti da questo tipo mostrano una generalizzata debolezza dei muscoli, ma possono riuscire a stare seduti senza bisogno di sostegno.
La SMA di tipo 2 è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che provoca una carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron) necessaria per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni. Tuttavia, a differenza della SMA di tipo 1, i pazienti affetti da SMA di tipo 2 producono una quantità residua di questa proteina.
I bambini con SMA di tipo 2 mostrano solitamente una debolezza muscolare moderata. Possono riuscire a sedersi senza supporto, ma spesso hanno difficoltà a raggiungere una posizione eretta o a camminare in modo indipendente. La progressione della debolezza muscolare è solitamente più lenta rispetto alla SMA di tipo 1. Alcuni pazienti possono mantenere una certa capacità di deambulazione con l’uso di ausili o apparecchi ortopedici.
La SMA di tipo 2 può influire sulla funzione respiratoria e sulla capacità di svolgere attività quotidiane che richiedono forza muscolare. Può essere necessaria assistenza nella gestione della funzione polmonare e nella terapia respiratoria.
Attualmente, sono disponibili terapie approvate per il trattamento della SMA di tipo 2. La gestione multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in neurologia, fisioterapia, terapia occupazionale e altre discipline, è importante per affrontare le sfide associate alla SMA di tipo 2 e per fornire un supporto completo al paziente.