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Distrofie Muscolari

Distrofie Muscolari

Il termine Distrofia Muscolare indica un gruppo di gravi patologie a livello neuromuscolare che provocano una lenta, ma progressiva perdita di tessuto muscolare scheletrico (sostituito gradualmente da tessuti adiposi e connettivo/fibroso) e una conseguente condizione generale di debolezza. Nel tempo si può assistere a un abbandono sequenziale delle capacità motorie (fino alla perdita della possibilità di camminare e stare in piedi), respiratorie e cardiache. L’iter diagnostico è ovviamente diverso in relazione al sospetto specifico, ma comprende una serie di esami-base comuni, in relazione all’esito dei quali si procede poi orientando in modo opportuno le indagini. Le distrofie muscolari sono generalmente malattie genetiche, che possono essere trasmesse con diverse modalità (da entrambi i genitori portatori sani o da uno dei due genitori che può essere affetto o meno) e che si differenziano a seconda dell’età di insorgenza, della loro gravità e della rapidità con la quale evolvono. Ne esistono molte forme, quelle più diffuse sono la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) (incidenza 19-29,5 casi su 100.000 maschi nati vivi; prevalenza 1.7-7.1 casi su 100.000) e la Distrofia Muscolare di Becker (DMB). Oltre alla distrofia di Duchenne/Becker esistono altre forme tra le quali le Distrofie Muscolari Congenite (gruppo di malattie clinicamente eterogenee che esordiscono abitualmente entro il primo anno di vita e i cui quadri clinici vanno da forme severe ad altre più lievi, compatibili con una normale aspettativa di vita); Distrofie Muscolari dei cingoli (16 forme che si differenziano a seconda del gene coinvolto), Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss, Distrofia Muscolare facio-scapolo-omerale e Distrofie Miotoniche.