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Miglioramento presa in carico e aspetti diagnostici

ECO-als

Ambito di ricerca
Neurologia

Titolo del progetto
Analisi di correlazione genotipo-fenotipo nelle canalopatie scheletriche

Obiettivi
Implementare il database delle canalopatie in collaborazzione con il gruppo nazionale di lavoro "Canalopatie" per effettuare correlazioni genotipo-fenotipo, identificare nuove mutazioni e strategie terapeutiche sulla base delle alterazioni genetiche riscontrate e la risposta farmacologica a queste associate (farmaco-genetica).

Risultati attesi
Ci aspettiamo di effettuare un censimento delle canalopatie in Italia, di indentificare nuove mutazioni patogenetiche e di potere indirizzare al meglio le strategie farmacologiche per singolo paziente.

Collaborazioni
IRCCS Besta
UOC Farmacologia, Bari