15 settembre 2021 – Aumentare la consapevolezza sulla conoscenza della malattia e ribadire l’importanza dello sviluppo della ricerca scientifica. Questi sono i temi principali che danno vita alla prima Giornata Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (DM).
Malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria, le DM colpiscono le generazioni familiari e la forma di tipo 1 (DM1, o malattia di Steinert) è considerata la forma più comune di distrofia muscolare nell’adulto (1:2500 persone nella letteratura più recente) e la più variabile tra tutte le condizioni cliniche che conosciamo.
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Negli ultimi anni la ricerca sulle Distrofie Miotoniche sta facendo importanti passi avanti, con l’obiettivo, da un lato, di porre le basi per lo sviluppo di terapie mirate e guidare la progettazione di futuri studi farmacologici, dall’altro, approfondire la storia naturale di malattia attraverso la raccolta di dati clinici e l’identificazione di marcatori biologici.
In questo contesto, il Centro Clinico NeMO, con il Clinical Research Center, rappresenta un punto di riferimento nel promuovere studi osservazionali su un’ampia coorte di pazienti, con l’obiettivo di accelerare i processi alla base dello sviluppo di nuove terapie.
Il NeMO Milano è, infatti, l’unico centro italiano a partecipare al progetto END-DM1, promosso dal Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN), insieme ad altri 14 centri americani ed europei. Lo studio ha l’obiettivo di definire nuovi biomarcatori primari e endpoint clinici per la DM1, in preparazione a studi farmacologici che si renderanno disponibili nel prossimo futuro per le persone adulte, sulla base di dati preclinici molto incoraggianti e rassicuranti. Sono in procinto di partire percorsi analoghi per i pazienti in età pediatrica, affetti dalle forme congenite ed infantili di DM1, ed anche studi farmacologici nelle forme di tipo 2 (DM2).
Lo studio di ricerca clinica osservazionale vuole cercare di superare i dati ancora insufficienti sulla storia naturale di malattia; la mancanza di affidabilità dei biomarcatori e la comprensione limitata dell’eterogeneità fenotipica della Distrofia Miotonica 1. Tutto questo attraverso l’implementazione di strategie per migliorare l’affidabilità dei dati analizzati. END-DM1 è un progetto pluriennale, che terminerà nel 2025, con l’obiettivo di coinvolgere 700 pazienti adulti (dai 18 ai 70 anni inclusi), fino ad un massimo di 70 pazienti per Centro.
Dal 2012 il Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN) rappresenta la prima rete di centri per la ricerca clinica sulle Distrofie Miotoniche, con l’unico obiettivo di sviluppare progetti e studi clinici per la conoscenza della patologia e la sperimentazione di nuovi trattamenti di cura. Il DMCRN nasce dalla necessità di creare un network di centri esperti nella cura dei pazienti con DM (Distrofie Miotoniche) e nella ricerca su queste patologie, grazie ai quali poter garantire la raccolta e l’analisi corretta dei dati, attraverso protocolli standardizzati e condivisi che permetteranno un migliore accesso alle fasi farmacologiche.
La presenza di una rete esperta internazionale è fondamentale per aggiungere sempre più nuovi tasselli che ci aiutino nella conoscenza della malattia – dichiara Valeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – ed anche noi siamo in prima linea nel contribuire a creare le condizioni che portino in un futuro prossimo allo sviluppo di nuovi trattamenti di cura. Vi è finalmente un grande interesse per le DM e vi è molto fermento ed entusiasmo nella comunità scientifica. Quindi è sempre più il momento di insistere con una corretta presa in carico nei Centri specializzati e stringere con essi una ancora più forte alleanza terapeutica e di intenti.
Lo sviluppo di un network internazionale, infatti, significa la possibilità di garantire a tutti i ricercatori della rete l’accesso ai dati aggregati raccolti dagli studi, con l’intento di aumentare la consapevolezza sulla patologia: si pensi ad esempio alle ragioni per le quali la DM sia così variabile da persona a persona o a quali meccanismi portino esattamente alla debolezza muscolare, ai sintomi gastrointestinali o, ancora, agli effetti sul sistema nervoso. La ricerca è fondamentale non solo per dare le giuste risposte alla comunità dei pazienti, ma è necessaria per creare il razionale scientifico, che permetta di avviare la sperimentazione di terapie farmacologiche efficaci.
Comprendere questi aspetti, infatti, consente di concepire studi sperimentali sempre più personalizzati e mirati alle cause della patologia. E il Centro NeMO è parte di questa rete, per continuare il suo impegno nel contribuire a cambiare la storia delle patologie neuromuscolari.
Le distrofie miotoniche
Le distrofie miotoniche sono patologie multisistemiche che colpiscono il muscolo scheletrico. Ne sono state identificate due forme: la Distrofia Miotonica di tipo 1, nota come malattia di Steinert, e la Distrofia Miotonica di tipo 2. La prima è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e comporta danni a più organi, associati a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie e disturbi del sonno. La malattia di Steinert si trasmette con modalità autosomica dominante. L’età di esordio della malattia è molto variabile, anche se più frequente nella seconda e terza decade.
Sono presenti anche forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, con forme lievi o quasi del tutto asintomatiche. Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all’osservazione clinica. La conferma viene data dall’esame elettromiografico e soprattutto dall’analisi genetica
SCARICA QUI GRATUITAMENTE LE RACCOMANDAZIONI DI CURA DM
Questi documenti sono indirizzati ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e tipo 2 (DM2). L’intento è quello di facilitare il percorso di cura delle persone adulte che ne sono affette, supportando anche le loro famiglie. I documenti derivano da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) e descrivono le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti, che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Le versioni integrali del documento sono adattate per il nostro contesto culturale e sanitario, vidimate da un gruppo di esperti di distrofia miotonica nell’ambito della Associazione Italiana di Miologia.
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